A dataset of rare copy number variants associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Contexte : Les variations de nombre de copies (VNC) sont des altérations structurelles majeures du génome associées à des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, tels que la schizophrénie, le trouble du spectre autistique et la déficience intellectuelle. Bien que diverses, ces VNC provoquent souvent des caractéristiques cliniques et moléculaires similaires. Objectif : Créer une base de données structurée, CNVPathwayAtlas, intégrant des informations sur des VNC pathogènes. Méthode : Intégration de 38 VNC pathogènes avec leurs coordonnées génomiques, gènes affectés, voies moléculaires, syndromes associés et phénotypes. Chaque VNC est liée à une voie moléculaire curée, facilitant l'analyse des mécanismes biologiques. La base de données est compatible avec des workflows bioinformatiques et intègre des ressources externes (WikiPathways, Orphanet, etc.). Résultats : Une base de données structurée permettant d'explorer les effets moléculaires des VNC, les mécanismes partagés entre troubles, et d'identifier des cibles thérapeutiques. Intérêt clinique : Aide à la compréhension des mécanismes communs des troubles, au diagnostic, à la découverte de médicaments et à la recherche de cibles thérapeutiques. Limites : Le nombre limité de VNC (38) et la focalisation sur des syndromes spécifiques, ce qui pourrait restreindre l'application à d'autres pathologies.

Base de données CNVPathwayAtlas intégrant 38 VNC pathogènes Liens entre VNC, voies moléculaires et phénotypes Compatibilité avec des outils bioinformatiques Applications en diagnostic et découverte de médicaments

Facilite l'analyse des mécanismes moléculaires communs entre troubles neurodéveloppementaux Outils pour identifier des cibles thérapeutiques Support pour le diagnostic différentiel basé sur les VNC

Nombre restreint de VNC inclus (38) Focalisation sur des syndromes spécifiques, limitant la généralisation

Modéré