Clinical and Neurodevelopmental Course in a Case of EFNB1-Related Craniofrontonasal Syndrome With Unrepaired Craniosynostosis.

Contexte : Le syndrome craniofrontonasal (SCFN), lié à une mutation dominante liée au chromosome X dans le gène EFNB1, se caractérise par une dysmorphie faciale, une craniosynostose, une hypertélorisme et des anomalies thoraciques. Les femmes présentent généralement un phénotype plus sévère que les hommes, qui peuvent être asymptomatiques ou avoir uniquement une hypertélorisme modérée. Objectif : Décrire le cours clinique et neurodéveloppemental d'un cas de SCFN lié à une mutation EFNB1 avec une craniosynostose non corrigée. Méthode : Séquençage à l'exome pour identifier une variante pathogène probable dans le gène EFNB1 (c.129-2A>G) chez une patiente féminine de 14 ans d'origine caraïbe. Résultats : La patiente présentait une dysmorphie faciale, une microcéphalie, un retard intellectuel léger et une craniosynostose non corrigée. L'absence de chirurgie corrective a probablement contribué à ses troubles neurodéveloppementaux. Intérêt clinique : Ce cas souligne l'importance d'une prise en charge précoce de la craniosynostose pour prévenir les complications neurologiques et cognitives chez les patients atteints de SCFN. Limites : L'analyse repose sur un seul cas, limitant la généralisation des résultats. Les données sur l'évolution à long terme sont absentes.

Mutation EFNB1 liée au SCFN Craniosynostose non corrigée associée à microcéphalie et retard intellectuel Importance de l'intervention chirurgicale précoce

Surveillance neurologique et orthopédique rigoureuse chez les patients avec SCFN Nécessité de considérer la chirurgie corrective pour prévenir les complications neurodéveloppementales

Étude cas unique, limitant l'analyse statistique Absence de données sur l'évolution à long terme

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