Clinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Contexte : Le syndrome de Xia Gibbs (SXX), lié à des variants hétérozygotes du gène AHDC1, se caractérise par une grande variabilité phénotypique. Les signes cardinaux incluent des troubles cognitifs, des retards moteurs et linguistiques, une hypotonie néonatale et des apnées du sommeil. Cependant, les manifestations neurologiques et comportementales restent mal définies. Objectif : Analyser les caractéristiques cliniques, comportementales et neuroradiologiques d’un cohorte italienne de 15 patients atteints du SXX, ainsi que les données de la littérature existante. Méthode : Étude transversale multicentrique sur 15 patients porteurs de variants hétérozygotes du gène AHDC1. Analyse des données épileptologiques, comportementales, neuroimagerie et revue systématique de la littérature. Résultats : Le phénotype observé confirme les descriptions antérieures. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, avec une activité cérébrale normale sur l’EEG mais des anomalies pariétales accentuées en sommeil. Les anomalies cérébrales les plus fréquentes sont l’atrophie du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de la morphologie des ventricules latéraux. Les troubles psychiatriques incluent des troubles neurodéveloppementaux (retard intellectuel, TSA, TDAH) chez les jeunes enfants, suivis de problèmes externisants durant l’enfance et l’adolescence. L’épilepsie et les anomalies cérébrales sont fréquentes. Les modifications de l’IRM sont non spécifiques, mais leur association avec d’autres signes cliniques peut guider le diagnostic précoce. Les anomalies EEG dans les régions temporales-occipitales pourraient représenter un motif reproductible spécifique au SXX. Les troubles comportementaux nécessitent des évaluations longitudinales pour mieux classer le spectre psychopathologique. Intérêt clinique : Ce travail souligne l’importance des examens neurologiques (EEG, IRM) et des évaluations comportementales pour le diagnostic précoce et la prise en charge du SXX. Il met en évidence des pistes pour des marqueurs neurologiques et comportementaux spécifiques. Limites : L’analyse repose sur un résumé en anglais et une cohorte restreinte (15 patients), limitant la généralisation des résultats. Les données comportementales nécessitent des études longitudinales supplémentaires.

Syndrome de Xia Gibbs (SXX) lié à des variants du gène AHDC1 Signes cardinaux : troubles cognitifs, retards moteurs, hypotonie néonatale Épilepsie fréquente (début entre 2-9 ans), anomalies EEG pariétales Anomalies neuroimagerie : atrophie du corps calleux, malformations de la fosse postérieure Troubles psychiatriques : TSA, TDAH, problèmes externisants Nécessité d’évaluations longitudinales pour le spectre comportemental

Utilisation de l’EEG et de l’IRM pour le diagnostic précoce Surveillance comportementale régulière chez les patients Recherche de marqueurs neurologiques spécifiques (EEG temporopariétal) Nécessité de protocoles standardisés pour les évaluations longitudinales

Analyse basée uniquement sur l’abstract et non sur le texte complet Taille de cohorte limitée (15 patients) Absence de données sur l’évolution à long terme des troubles comportementaux

Faible