Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littérature.Clinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.
- Les variants hétérozygotes du gène AHDC1 sont associés au syndrome de Xia Gibbs (XGS) avec un phénotype très variable.
- Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, et l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil.
- Les anomalies neuroradiologiques les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de morphologie des ventricules latéraux.
L'article apporte des données cliniques détaillées sur les troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) dans un syndrome génétique rare, avec des implications pour le diagnostic précoce et la prise en charge. Les résultats EEG et IRM sont potentiellement utiles pour les cliniciens.
Petite taille de l'échantillon (15 patients). Caractère transversal de l'étude, limitant l'évaluation des trajectoires développementales. Les données IRM et EEG sont non spécifiques et nécessitent une confirmation dans de plus grandes cohortes.
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de morphologie des ventricules latéraux. Les troubles psychiatriques incluent le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, la déficience intellectuelle, les troubles du langage et des problèmes externalisés chez les enfants et adolescents. L'étude suggère que l'épilepsie et les anomalies cérébrales sont fréquentes, et que les anomalies EEG pourraient représenter un motif reconnaissable du XGS.
Les variants hétérozygotes du gène AHDC1 sont associés au syndrome de Xia Gibbs (XGS) avec un phénotype très variable. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, et l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies neuroradiologiques les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de morphologie des ventricules latéraux. Les troubles psychiatriques incluent le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, la déficience intellectuelle, les troubles du langage et les problèmes externalisés chez les enfants et adolescents. Les anomalies EEG pourraient représenter un motif reconnaissable du XGS.
L'association de ces anomalies IRM avec les caractéristiques cliniques peut guider un diagnostic précoce du XGS. Des évaluations longitudinales sont nécessaires pour améliorer la classification du spectre psychopathologique dans le XGS. Les cliniciens doivent être attentifs aux troubles du comportement, notamment TSA et TDAH, chez les patients XGS.
Élevé