Sex differences in autism spectrum disorder: behavioral and sensory phenotypes in humans and mouse models.
Contexte : Les différences sexuelles dans le trouble du spectre autistique (TSA) sont de plus en plus reconnues, tant au niveau des symptômes que de la neurobiologie sous-jacente. Cependant, les pratiques diagnostiques actuelles et les modèles animaux restent majoritairement centrés sur les hommes, négligeant les particularités féminines. Objectif : Évaluer les phénotypes liés au sexe dans le TSA chez l'humain et chez la souris, en intégrant des approches multimodales et transspécifiques. Méthode : Chez des adultes hautement fonctionnels avec TSA et des contrôles typiques (CT), des mesures auto-évaluées (quotient du spectre autistique, profil sensoriel adolescent/ adulte) et des observations cliniques (ADOS-2) ont été utilisées. Chez les souris portant une duplication paternelle du 15q11-q13, des tests comportementaux (champ ouvert, transition lumière-obscurité, réalité augmentée) ont été réalisés. Résultats : Les individus avec TSA rapportaient une sensibilité sensorielle accrue par rapport aux CT. Parmi les personnes avec TSA, les femmes présentaient une sensibilité sensorielle plus élevée et des troubles cliniques moins sévères (ADOS-2) que les hommes, malgré des traits autistiques similaires. Chez les souris, les femelles montraient une réactivité accrue à la lumière et un comportement exploratoire réduit sous forte luminosité. Intérêt clinique : Ces résultats soulignent l'importance de considérer le sexe comme variable biologique et comportementale dans la recherche sur le TSA. Les approches transspécifiques pourraient améliorer les diagnostics et interventions différenciés selon le sexe. Limites : L'étude se concentre sur des modèles spécifiques (duplication 15q) et des données auto-évaluées, limitant la généralisation. Les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent partiellement explorés.
Différences sexuelles dans les phénotypes sensoriels et comportementaux du TSA Sensibilité sensorielle accrue chez les femmes avec TSA Réactivité à la lumière chez les souris modèles Nécessité d'intégrer le sexe dans les recherches et diagnostics
Adaptation des outils diagnostiques pour refléter les différences sexuelles Développement d'interventions ciblées selon le sexe Utilisation de modèles animaux pour identifier des biomarqueurs sexuels
Étude limitée à un sous-groupe de patients (hautement fonctionnels) Absence d'analyse neurobiologique détaillée chez l'humain Généralisation limitée aux autres modèles génétiques de TSA
Modéré