International clinical consensus on leukocyte adhesion deficiency-I: Modified Delphi analysis.
Contexte : La déficience d'adhésion leucocytaire de type I (LAD-I), une maladie génétique rare liée à une mutation du gène ITGB2, provoque des infections récidivantes et des complications inflammatoires graves, entraînant une mortalité élevée chez les enfants sans transplantation de cellules souches hématopoïétiques. L'objectif : Proposer des recommandations internationales pour le diagnostic, la classification de la gravité et la prise en charge de la LAD-I, en intégrant les avancées récentes en termes de facteurs pronostiques et de traitements. Méthode : Une étude Delphi modifiée impliquant 12 experts (3 membres du comité de direction et 9 participants) a été menée via des questionnaires en ligne et un atelier virtuel. Résultats : Un consensus a été atteint sur 26 recommandations, incluant l'utilisation combinée d'analyses laboratoires (expression de CD18, CD11a/CD11b) et de données cliniques pour la classification de la gravité. En l'absence de symptômes, le diagnostic repose sur des tests cytométriques et génétiques. Intérêt clinique : Ce cadre standardisé permet aux cliniciens d'améliorer le diagnostic précoce, la stratification de la gravité et les résultats thérapeutiques, notamment en identifiant les patients éligibles à la transplantation. Limites : Les recommandations s'appuient sur l'expertise des participants et non sur des essais cliniques, ce qui limite leur validation par des données empiriques.
LAD-I est une maladie génétique rare avec des complications infectieuses et inflammatoires graves. Les recommandations intègrent des critères laboratoires et cliniques pour la classification de la gravité. Le diagnostic peut être établi par cytométrie en flux et tests génétiques, même en l'absence de symptômes. Le consensus vise à améliorer la prise en charge et les résultats cliniques via une stratification précise.
Faciliter le diagnostic précoce grâce à des critères objectifs (cytométrie, génétique). Guider la stratification de la gravité pour adapter les traitements (ex. transplantation). Standardiser la prise en charge à l'échelle internationale, réduisant les disparités géographiques.
Les recommandations reposent sur l'expertise des participants, non sur des données de suivi à long terme. Absence de données sur l'efficacité des traitements dans des populations variées.
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