A 4-Year-Old Bahraini Girl With Developmental Delay and Epilepsy of Infancy With Migrating Focal Seizures Associated With KCNT1 Gene Mutation.

Contexte : L'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) liée au gène KCNT1 est une affection neurologique rare et grave, associée à des altérations du gène KCNT1, qui code un canal potassium activé par le sodium impliqué dans l'excitabilité neuronale. Elle se manifeste généralement en début de vie par des crises épileptiques résistantes aux médicaments, un retard développemental et une hypotonie centrale. L'objectif de ce cas : illustrer une présentation clinique et génétique de cette pathologie, en élargissant son spectre diagnostique. Méthode : Une fillette bahrainienne, née à terme, a été admise à 2 semaines pour des crises focales évoluant vers une épilepsie focale migratrice intractable. Une régression développementale (perte de la capacité de rouler sur le ventre, sourire social et contact visuel) a été observée à 4 mois. L'examen neurologique a révélé une hypotonie centrale et une interaction visuelle altérée. L'EEG montrait des décharges épileptiformes multifocales, tandis que l'IRM cérébrale et les examens métaboliques étaient normaux. La séquençage à l'ensemble du génome a identifié une variante hétérozygote du gène KCNT1, confirmant le diagnostic de DEE14. Résultats : Cette cas confirme le rôle clé du KCNT1 dans la DEE et souligne l'importance d'un dépistage génétique précoce chez les nourrissons présentant une épilepsie sévère et un retard développemental. Intérêt clinique : Ce cas met en évidence la nécessité de recueillir davantage de données pour mieux comprendre la variabilité phénotypique de la DEE liée à KCNT1, ainsi que l'utilité de la génétique pour orienter le pronostic, le conseil génétique et les traitements ciblés. Limites : L'analyse repose sur un seul cas, limitant la généralisation des conclusions, et ne dispose pas de données à long terme sur l'évolution clinique.

DEE liée à KCNT1 : affection rare avec crises résistantes, retard développemental et hypotonie Diagnostic par séquençage à l'ensemble du génome (exome) révélant une mutation hétérozygote de KCNT1 Importance du dépistage génétique précoce pour le pronostic et le conseil génétique Nécessité de plus de cas pour mieux comprendre la variabilité clinique

Recommandation d'analyse génétique chez les enfants avec épilepsie sévère et retard développemental Possibilité d'orienter des traitements ciblés grâce à la caractérisation génétique Nécessité de sensibiliser les cliniciens à la variabilité des manifestations de la DEE liée à KCNT1

Analyse basée sur un seul cas, limitant la généralisation des résultats Absence de données sur l'évolution à long terme de la maladie Manque d'informations sur les options thérapeutiques spécifiques

Faible