Case report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental dont la prévalence augmente. Les facteurs génétiques jouent un rôle clé dans son étiologie, et des recherches récentes s'intéressent à des mécanismes génétiques sous-jacents. Le trouble de l'intolérance aux protéines en lysine (TIPL) est un syndrome métabolique/récessif lié à des variants pathogènes du gène SLC7A7, rarement associé au TSA. Objectif : Rendre compte d'un cas de co-occurrence entre TSA et TIPL, afin d'explorer une possible relation génétique. Méthode : Rapport de cas clinique d'un enfant diagnostiqué simultanément avec TSA et TIPL. Résultats : Un garçon de 10 ans a été diagnostiqué avec à la fois le TSA et le TIPL, ce qui n'avait jamais été rapporté dans la littérature scientifique. Intérêt clinique : Ce cas suggère une possible association génétique entre le TIPL et le TSA, ouvrant des pistes pour des recherches sur les mécanismes moléculaires communs. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant les détails sur les approches diagnostiques ou les implications thérapeutiques.

Association inédite entre TSA et TIPL Rôle du gène SLC7A7 dans les deux pathologies Nécessité de recherches supplémentaires sur les liens génétiques

Mettre en garde contre une sous-diagnostic du TIPL chez les patients avec TSA Encourager des tests génétiques complémentaires pour les cas atypiques de TSA Souligner l'importance d'une approche multidisciplinaire (génétique, neurologie, nutrition)

Absence de données détaillées sur l'histoire clinique complète du patient Manque d'analyses fonctionnelles du gène SLC7A7 dans ce cas Un seul cas rapporté, limitant la généralisation des conclusions

Faible