Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.
- Première description d'un cas de comorbidité entre trouble du spectre autistique (TSA) et intolérance aux protéines lysinuriques (LPI).
- Le patient est un garçon de 10 ans diagnostiqué avec les deux pathologies.
- La LPI est un trouble métabolique autosomique récessif lié au gène SLC7A7, déjà évoqué dans l'étiologie des TSA.
Ce rapport de cas unique apporte une observation clinique originale associant TSA et intolérance aux protéines lysinuriques, mais son niveau de preuve est faible du fait de l'absence de généralisation. Il est pertinent pour la veille clinique car il élargit les connaissances sur les causes génétiques rares des TSA.
Rapport de cas unique, non généralisable. Absence de données sur les mécanismes physiopathologiques précis liant LPI et TSA. Pas de comparaison avec un groupe contrôle ni d'informations sur les traitements.
Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases génétiques des TSA en soulignant une association potentielle avec la LPI.
Première description d'un cas de comorbidité entre trouble du spectre autistique (TSA) et intolérance aux protéines lysinuriques (LPI). Le patient est un garçon de 10 ans diagnostiqué avec les deux pathologies. La LPI est un trouble métabolique autosomique récessif lié au gène SLC7A7, déjà évoqué dans l'étiologie des TSA. Ce rapport suggère un lien génétique potentiel entre TSA et LPI. L'étude souligne l'importance d'explorer les syndromes métaboliques rares dans l'étiologie des TSA.
Envisager un dépistage métabolique (notamment LPI) chez les enfants avec TSA et signes cliniques évocateurs (intolérance protéique, vomissements). Renforcer la collaboration entre neuropédiatres et généticiens pour identifier des syndromes rares sous-jacents aux TSA. Sensibiliser les cliniciens à l'association possible entre troubles métaboliques et TSA.
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