Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.
- Identification d'une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del) chez un enfant avec déficience intellectuelle, TDAH et stéréotypies motrices.
- Absence d'atteinte rénale ou cardiaque, élargissant le spectre phénotypique du syndrome NECRC.
- Les parents présentaient des variants indépendants de dysplasie squelettique (NPR2 et FGFR3) non transmis à l'enfant.
Cas clinique bien documenté élargissant le phénotype d'un syndrome rare, pertinent pour les cliniciens en neuropsychiatrie et génétique, mais niveau de preuve limité par le type d'étude.
Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Les phénotypes parentaux (NPR2 et FGFR3) pourraient influencer l'évaluation clinique, bien que non transmis.
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment des variants de dysplasie squelettique non transmis. Ce cas élargit le phénotype du syndrome NECRC, montrant que les variants LoF de ZMYM2 peuvent se présenter avec des caractéristiques neuropsychiatriques prédominantes, y compris TDAH et stéréotypies, en l'absence d'anomalies congénitales rénales et urinaires.
Identification d'une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del) chez un enfant avec déficience intellectuelle, TDAH et stéréotypies motrices. Absence d'atteinte rénale ou cardiaque, élargissant le spectre phénotypique du syndrome NECRC. Les parents présentaient des variants indépendants de dysplasie squelettique (NPR2 et FGFR3) non transmis à l'enfant. Le séquençage d'exome en trio a été essentiel pour distinguer les contributions génétiques multiples dans cette famille.
Le syndrome NECRC doit être envisagé dans le diagnostic différentiel des troubles neurodéveloppementaux, même en l'absence de manifestations rénales ou cardiaques. La présence de TDAH et de stéréotypies motrices peut orienter vers une étiologie génétique rare comme ZMYM2. L'analyse en trio est recommandée pour identifier les variants de novo et démêler des antécédents familiaux génétiques complexes.
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