Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Contexte : Le syndrome de Fragile X (SFX) et le trouble du spectre autistique (TSA) présentent des chevauchements phénotypiques, mais des différences neurobiologiques potentielles. Objectif : Identifier les caractéristiques corticales communes et divergentes entre le SFX et le TSA chez les garçons. Méthode : Utilisation d’IRM quantitative à haute résolution, corrigée du mouvement, sur 61 participants masculins (âgés de 9 à 18 ans) atteints de SFX ou de TSA. Les données du TSA ont été harmonisées via ComBat pour augmenter la puissance statistique. Résultats : Par rapport au TSA, le SFX présente une épaisseur corticale accrue dans les régions sensorielles primaires (occipitale, pariétale, temporelle), impliquées dans le traitement visuel et auditif basique. Aucune différence significative n’a été trouvée en termes de R1 (taux de relaxation longitudinal, indicateur de myélinisation). Intérêt clinique : Ces différences neuroanatomiques suggèrent des mécanismes de traitement sensoriel divergents, ouvrant la voie à des interventions ciblées, malgré des difficultés comportementales similaires. Limites : L’étude se limite aux garçons, n’inclut pas les filles ni les comorbidités, et ne suit pas les trajectoires développementales. Des recherches futures devraient lier les marqueurs d’imagerie aux profils sensoriels/cliniques individuels pour améliorer les thérapies personnalisées.

Comparaison neuroanatomique entre SFX et TSA chez les garçons Épaisseur corticale accrue dans les régions sensorielles chez le SFX Absence de différences en myélinisation (R1) Nécessité d’interventions spécifiques en fonction des différences neurobiologiques Limites : exclusion des filles et des comorbidités

Permettre des approches thérapeutiques différenciées pour SFX et TSA Guidage des interventions basées sur les profils sensoriels individuels Nécessité de recherches futures incluant des populations plus diversifiées

Étude uniquement sur les garçons Absence de données sur les comorbidités Pas d’analyse des trajectoires développementales

Modéré