Traitement précoce par GH et développement neuropsychologique chez un enfant porteur de variants hétérozygotes composites du gène IGF1REarly GH therapy and neurodevelopmental outcome in a child with compound heterozygous IGF1R variants.
- Les variants hétérozygotes composites du gène IGF1R sont exceptionnels et leur spectre clinique est mal défini.
- Cette patiente, diagnostiquée prénatalement, a présenté un retard de croissance fœtale symétrique sévère, microcéphalie et dysmorphies.
- Un traitement par hormone de croissance débuté à 13 mois a amélioré la croissance staturale, le périmètre crânien et le développement psychomoteur.
Article de cas unique apportant des données rares sur les variants IGF1R et l'effet du traitement précoce par GH, mais de faible niveau de preuve. Pertinence modérée pour la veille clinique en neurodéveloppement.
Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des résultats. L'absence de groupe contrôle ne permet pas de conclure sur l'efficacité spécifique du traitement. Le suivi à long terme n'est pas rapporté, ce qui limite l'évaluation des bénéfices durables.
Cet article rapporte le cas d'une fillette présentant des variants hétérozygotes composites du gène IGF1R, diagnostiquée in utero par exome trio. Elle présentait un retard de croissance symétrique sévère, une microcéphalie, des dysmorphies et un retard psychomoteur. Un traitement par hormone de croissance a été initié à 13 mois, entraînant une amélioration progressive de la croissance et du développement. Ce cas élargit les connaissances sur les troubles liés à IGF1R et suggère un bénéfice potentiel du traitement précoce.
Les variants hétérozygotes composites du gène IGF1R sont exceptionnels et leur spectre clinique est mal défini. Cette patiente, diagnostiquée prénatalement, a présenté un retard de croissance fœtale symétrique sévère, microcéphalie et dysmorphies. Un traitement par hormone de croissance débuté à 13 mois a amélioré la croissance staturale, le périmètre crânien et le développement psychomoteur. La survie avec des variants bialléliques hypomorphes est possible, contrairement aux mutations homozygotes perte de fonction.
Le diagnostic prénatal par exome trio permet d'identifier des variants rares et d'envisager une prise en charge précoce. Un traitement précoce par hormone de croissance pourrait améliorer le pronostic neurodéveloppemental chez les enfants porteurs de variants IGF1R. Ce cas illustre la nécessité d'une surveillance multidisciplinaire incluant endocrinologie et neuropsychologie.
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