Développement et validation d'un protocole de dépistage trans-dimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.
- L'évaluation cognitive à distance avec la Penn-CNB et le PPVT a capturé avec précision le QI total et verbal par rapport aux tests en personne.
- Les symptômes du spectre psychotique mesurés par le SIPS étaient significativement corrélés entre les évaluations à distance et en personne.
- Un protocole de phénotypage à distance complet a été développé, incluant des mesures rapportées par les aidants et des évaluations directes.
L'article présente un protocole de phénotypage à distance validé pour un syndrome génétique rare, avec des corrélations solides entre évaluations à distance et en personne. Bien que l'échantillon soit petit, la méthodologie est rigoureuse et adaptable à d'autres troubles neurodéveloppementaux, offrant une utilité clinique pour la veille.
La petite taille de l'échantillon (n=21) limite la généralisabilité des résultats. L'évaluation à distance peut ne pas capturer tous les aspects du phénotype, notamment les observations comportementales fines. L'étude pilote s'est concentrée sur des domaines spécifiques (cognition, psychose) et pourrait manquer d'autres dimensions importantes.
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les scores cognitifs à distance étaient fortement corrélés aux mesures en personne (QI total r=0,710, QI verbal r=0,637), de même que les symptômes psychotiques (score total SIPS r=0,753). Un protocole complet de phénotypage à distance a été conçu, incluant des évaluations par les aidants et directes, couvrant les caractéristiques neurodéveloppementales, neuropsychiatriques et médicales. Ce protocole est adaptable à d'autres troubles génétiques rares.
L'évaluation cognitive à distance avec la Penn-CNB et le PPVT a capturé avec précision le QI total et verbal par rapport aux tests en personne. Les symptômes du spectre psychotique mesurés par le SIPS étaient significativement corrélés entre les évaluations à distance et en personne. Un protocole de phénotypage à distance complet a été développé, incluant des mesures rapportées par les aidants et des évaluations directes. Ce protocole est potentiellement applicable à d'autres troubles génétiques rares en raison du chevauchement phénotypique.
Le phénotypage à distance peut améliorer la caractérisation des troubles génétiques rares, facilitant la gestion clinique et la recherche. Ce protocole réduit les barrières de participation pour les personnes atteintes de troubles rares et leurs familles. Les comparaisons inter-troubles peuvent être renforcées grâce à des évaluations standardisées à distance.
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