Practice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles rencontrés dans l'évaluation et le traitement du TSA chez les enfants avec T21. Méthode : Étude basée sur un sondage en ligne anonyme développé par des médecins, psychologues et chercheurs spécialisés. Les cliniciens ont été interrogés sur leurs pratiques d'évaluation du TSA chez les personnes avec T21, les recommandations thérapeutiques et les obstacles perçus. Analyse statistique descriptive et tests de Mann-Whitney U. Résultats : La majorité des répondants considèrent que le diagnostic de TSA chez les personnes avec T21 influence significativement la prise en charge. Les obstacles majeurs incluent les délais d'accès aux évaluations, la dépendance aux centres spécialisés, et les contraintes liées aux réseaux d'assurance. Les interventions prioritaires visent les troubles de la communication (65 %), les comportements agressifs (39 %), les comportements auto-agressifs (34 %) et les compétences adaptatives (28 %). Les références les plus fréquentes après diagnostic sont l'analyse comportementale appliquée (ABA, 82 %), la thérapie de la parole (61 %), l'évaluation de la communication alternative (60 %) et l'ergothérapie (58 %). Tous les répondants ont identifié plusieurs obstacles : listes d'attente, exigences des assurances, pénurie de professionnels expérimentés et turnover élevé. Intérêt clinique : Cette étude met en lumière la complexité de la prise en charge des personnes avec T21 + TSA, la hétérogénéité des pratiques professionnelles et les multiples obstacles pour cette population sous-servie. Elle souligne l'urgence de mesures pour réduire ces obstacles et de recherches sur des interventions efficaces. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, et les données sont limitées aux réponses du sondage, sans détails sur la taille de l'échantillon ou la diversité géographique des participants.

Prévalence élevée du TSA chez les personnes avec T21 (16-18 %), mais diagnostic retardé. Obstacles majeurs : délais d'accès, dépendance aux centres spécialisés, contraintes des assurances. Interventions prioritaires : ABA, thérapie de la parole, communication alternative, ergothérapie. Hétérogénéité des pratiques cliniques et pénurie de professionnels expérimentés. Nécessité de réduire les obstacles et de développer des interventions adaptées.

Mettre en place des parcours diagnostiques accélérés pour les enfants avec T21. Renforcer la formation des professionnels sur les spécificités du TSA + T21. Négocier des accords avec les assureurs pour couvrir les interventions spécialisées. Promouvoir des centres multidisciplinaires dédiés à cette population.

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