Craniosynostose bicoronale liée à TCF12 compliquée par un kyste arachnoïdien de la fosse moyenne et régression développementale : rapport de casTCF12-related bicoronal craniosynostosis complicated by a large middle fossa arachnoid cyst and developmental regression: a case report.
- Une variante pathogène de TCF12 peut entraîner une craniosynostose bicoronale avec régression développementale sévère.
- Un kyste arachnoïdien de la fosse moyenne peut coexister avec une craniosynostose TCF12, compliquant le tableau clinique.
- Malgré la correction chirurgicale de l'hypertension intracrânienne, les déficits du langage, de la communication sociale et de la motricité fine peuvent persister.
Rapport de cas unique, intérêt clinique modéré pour la veille neurodéveloppementale, mais apporte des données rares sur le spectre phénotypique TCF12.
Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucun suivi à long terme ou évaluation formelle du développement n'est rapporté (échelles standardisées). La relation causale entre la mutation TCF12 et le kyste arachnoïdien n'est pas établie.
Ce rapport de cas décrit un garçon de 2 mois porteur d'une variante pathogène hétérozygote de TCF12 (c.1267C>T) avec craniosynostose bicoronale, traité par suturectomie et casque moulant. À 2 ans, il a présenté une régression développementale (perte du langage expressif et de la motricité fine), une hypertension intracrânienne, une synostose des sutures sagittale et lambdoïdes, et un kyste arachnoïdien Galassi III avec effet de masse. Après fenestration chirurgicale, le kyste a diminué mais les acquisitions ne sont pas récupérées. Ce premier cas de kyste arachnoïdien associé à TCF12 élargit le spectre phénotypique et souligne la nécessité d'un suivi neurodéveloppemental prolongé.
Une variante pathogène de TCF12 peut entraîner une craniosynostose bicoronale avec régression développementale sévère. Un kyste arachnoïdien de la fosse moyenne peut coexister avec une craniosynostose TCF12, compliquant le tableau clinique. Malgré la correction chirurgicale de l'hypertension intracrânienne, les déficits du langage, de la communication sociale et de la motricité fine peuvent persister. Ce cas est le premier rapport de kyste arachnoïdien associé à une mutation TCF12, élargissant le spectre phénotypique.
Devant toute craniosynostose syndromique, un suivi neurodéveloppemental régulier est recommandé pour détecter précocement une régression. La présence de signes d'hypertension intracrânienne doit faire rechercher une synostose secondaire et des lésions kystiques intracrâniennes. Les cliniciens doivent informer les familles du risque potentiel de séquelles développementales irréversibles malgré un traitement chirurgical optimal.
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