Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial lié à l'X d'hypogonadisme, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.
- La duplication de la région Xq27.3-q28 incluant FMR1 est une cause rare de syndrome neurodéveloppemental et endocrinien.
- Le patient présentait un TSA, un TDAH, une déficience intellectuelle modérée, une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope et une gynécomastie.
- La duplication de 5,5 Mb a été identifiée par analyse génétique et héritée de la mère.
Article très pertinent pour NeuroWatch car il décrit un syndrome génétique rare associant TSA, TDAH, déficience intellectuelle et anomalies endocriniennes, avec une revue de la littérature. Note élevée en raison de l'utilité clinique potentielle pour le diagnostic différentiel, mais limitée par le faible niveau de preuve (cas unique).
Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. La duplication étant héritée de la mère, une pénétrance variable ou un biais de sélection est possible. Aucune donnée sur le suivi à long terme ou les interventions thérapeutiques n'est rapportée.
Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le syndrome rare de duplication du gène FMR1 associant anomalies neurodéveloppementales et endocriniennes/métaboliques.
La duplication de la région Xq27.3-q28 incluant FMR1 est une cause rare de syndrome neurodéveloppemental et endocrinien. Le patient présentait un TSA, un TDAH, une déficience intellectuelle modérée, une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope et une gynécomastie. La duplication de 5,5 Mb a été identifiée par analyse génétique et héritée de la mère. Ce patient est le plus jeune cas vivant décrit avec une duplication familiale Xq27.3-q28.
Devant un tableau associant obésité, hypogonadisme, TSA et déficience intellectuelle, une duplication de FMR1 doit être envisagée dans le diagnostic différentiel. Un bilan endocrinien et génétique est nécessaire chez les patients avec suspicion clinique de ce syndrome. La reconnaissance de ce syndrome permet une prise en charge multidisciplinaire (endocrinologie, pédopsychiatrie, génétique).
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