Aperçus phénotypiques et génétiques du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.
- Première description de cas japonais d'IDDSADF, élargissant le spectre phénotypique et mutationnel.
- Présence d'une lèvre supérieure mince et en tente, rarement rapportée, pouvant être un trait spécifique à l'ethnie.
- Détection d'un nouveau variant d'épissage (c.837+1G>A) et confirmation d'un variant récurrent (c.732dup).
Article pertinent pour NeuroWatch car il aborde un trouble rare associé à l'autisme et apporte de nouvelles données phénotypiques et génétiques, mais le faible nombre de patients (2) et l'absence de données fonctionnelles limitent le niveau de preuve.
Étude portant sur seulement deux cas, limitant la généralisation des résultats. Absence de données fonctionnelles pour confirmer la pathogénicité des variants identifiés. Biais potentiel lié à la sélection des patients avec des traits spécifiques (dysmorphie, autisme).
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une lèvre supérieure mince et en tente, rarement rapportée et possiblement associée à l'origine ethnique) et une petite taille. Le séquençage d'exome en trio a identifié un variant récurrent de décalage du cadre de lecture (c.732dup, p.Ser245fs) et un nouveau variant d'épissage (c.837+1G>A). L'étude souligne l'importance de l'évaluation auxologique longitudinale et de la reconnaissance des traits faciaux potentiellement liés à l'origine ethnique dans le diagnostic et la prise en charge.
Première description de cas japonais d'IDDSADF, élargissant le spectre phénotypique et mutationnel. Présence d'une lèvre supérieure mince et en tente, rarement rapportée, pouvant être un trait spécifique à l'ethnie. Détection d'un nouveau variant d'épissage (c.837+1G>A) et confirmation d'un variant récurrent (c.732dup). Retard de croissance observé dès la petite enfance ou après la puberté, aspect potentiellement sous-reconnu.
Inclure une évaluation auxologique régulière (taille, poids) chez les patients suspectés d'IDDSADF. Tenir compte des traits faciaux ethniques (lèvre en tente) pour orienter le diagnostic clinique. Proposer un séquençage d'exome en trio pour identifier les variants de CNOT3 chez les patients présentant un retard de développement, autisme et dysmorphie faciale. Surveiller la croissance à long terme, y compris après la puberté, pour détecter un retard de croissance tardif.
Faible