Relation entre le génotype Dp140 et le phénotype du réseau de similarité corticale dans la dystrophie musculaire de Duchenne : étude préliminaire pondérée en T1.Relationship Between Dp140 Genotype and Cortical Similarity Network Phenotype in Duchenne Muscular Dystrophy: Preliminary T1 Weighted Study.
- Le sous-groupe Dp140- (délétion affectant Dp140) présente un indice de mémoire de travail (WMI) significativement plus bas que le sous-groupe Dp140+.
- Les patients Dp140- montrent une réduction de la similarité corticale dans le cortex préfrontal latéral et les régions pariétales.
- Une ségrégation modulaire accrue et une perte de hubs dans le réseau frontopariétal (FPN) sont observées chez les Dp140-.
L'article aborde une question de neuropsychologie clinique (mémoire de travail) dans une pathologie spécifique (DMD) avec une approche intégrative génotype-imagerie-transcriptome. Il est pertinent pour les neuropsychologues et cliniciens impliqués dans le suivi des troubles neurodéveloppementaux, mais reste préliminaire et limité à un sous-groupe de patients DMD. La note de 75 reflète un intérêt clinique modéré à élevé.
Étude préliminaire avec un échantillon de taille modeste, notamment pour le sous-groupe Dp140+. Données limitées à une seule modalité d'IRM (pondération T1) sans validation par d'autres séquences. Absence de données longitudinales, ne permettant pas d'évaluer les trajectoires développementales. Les analyses transcriptionnelles reposent sur des atlas cérébraux d'adultes, pas directement sur le cerveau des enfants DMD. Les associations ne sont pas causales et nécessitent des études interventionnelles pour confirmer les mécanismes.
Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une similarité corticale réduite dans les régions préfrontales latérales et pariétales, une ségrégation modulaire accrue et une perte de hubs dans le réseau frontopariétal (FPN). L'effet indirect du génotype Dp140 sur le WMI via la similarité corticale moyenne du FPN était significatif. Les modifications du MSN spécifiques à Dp140 étaient associées spatialement au profil transcriptionnel impliqué dans les voies de développement des projections neuronales des neurones excitateurs. Ces résultats offrent des indications sur les mécanismes sous-tendant les déficits de mémoire de travail chez les patients DMD Dp140-.
Le sous-groupe Dp140- (délétion affectant Dp140) présente un indice de mémoire de travail (WMI) significativement plus bas que le sous-groupe Dp140+. Les patients Dp140- montrent une réduction de la similarité corticale dans le cortex préfrontal latéral et les régions pariétales. Une ségrégation modulaire accrue et une perte de hubs dans le réseau frontopariétal (FPN) sont observées chez les Dp140-. L'effet indirect du génotype Dp140 sur le WMI par le biais de la similarité corticale moyenne du FPN est significatif, suggérant un mécanisme médiateur. Les modifications du réseau de similarité morphométrique (MSN) sont spatialement associées à l'expression génique enrichie dans les voies de développement des projections des neurones excitateurs.
Les cliniciens devraient surveiller attentivement les fonctions de mémoire de travail chez les patients DMD avec génotype Dp140-. Ces résultats pourraient guider le développement d'interventions cognitives ciblant les déficits de mémoire de travail dans cette population spécifique. L'identification de biomarqueurs d'imagerie cérébrale (MSN) pourrait aider à stratifier les patients pour des essais cliniques. Les données transcriptomiques suggèrent que les altérations du réseau sont liées aux neurones excitateurs, ouvrant des pistes pour des thérapies ciblées.
Modéré