Sécurité et efficacité à long terme de la triheptanoïne chez des patients coréens atteints de troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne : une étude clinique prospective, ouverte, monocentrique de phase IILong-term safety and efficacy of triheptanoin in Korean patients with long-chain fatty acid oxidation disorders: a prospective, open-label, single-center, phase II clinical study.
- Réduction de 42,4% du taux annualisé d'événements cliniques majeurs et de 43,6% de leur durée.
- Diminution significative de 3,5 jours de la durée par événement (p=0,022), surtout chez l'enfant.
- Amélioration de la distance de marche à 12 minutes (+12,4% à 6 mois, maintenue sur 3 ans) et de la qualité de vie chez l'adulte.
Article spécialisé sur une maladie métabolique rare avec atteinte neurologique, d'intérêt modéré pour la veille clinique en neuropsychologie, niveau de preuve faible (phase II ouverte monocentrique).
Petite taille d'échantillon (n=10) et absence de groupe contrôle. Étude monocentrique et ouverte limitant la généralisabilité. Apparition de nouveaux symptômes neurologiques sur 3 ans, nécessitant plus de recherche.
Les troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) sont des maladies métaboliques héréditaires graves. Cette étude ouverte de phase II a évalué la sécurité et l'efficacité de la triheptanoïne chez 10 patients coréens atteints de LC-FAOD avec rhabdomyolyse récurrente. La triheptanoïne a été titrée à 35% des calories totales et suivie pendant 3 ans. Les résultats montrent une réduction de 42,4% du taux d'événements cliniques majeurs et une diminution significative de la durée par événement, notamment chez l'enfant. L'amélioration de la distance de marche et de la qualité de vie a été observée, mais des neuropathies progressives, rétinopathies et TDAH sont apparus sous traitement. La triheptanoïne a réduit le fardeau hospitalier et était bien tolérée, mais des études plus vastes sont nécessaires.
Réduction de 42,4% du taux annualisé d'événements cliniques majeurs et de 43,6% de leur durée. Diminution significative de 3,5 jours de la durée par événement (p=0,022), surtout chez l'enfant. Amélioration de la distance de marche à 12 minutes (+12,4% à 6 mois, maintenue sur 3 ans) et de la qualité de vie chez l'adulte. Apparition de neuropathies, rétinopathies et TDAH sous traitement, nécessitant une surveillance.
La triheptanoïne peut réduire les hospitalisations et améliorer la fonction physique dans les LC-FAOD. Une surveillance neurologique et ophtalmologique est recommandée en raison des effets indésirables potentiels. Les bénéfices sur la qualité de vie soutiennent son utilisation, mais des données à long terme sont nécessaires.
Faible