Comorbidité des troubles du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient porteur d'une microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.
- Premier rapport de comorbidité TSA et TDAH chez un patient présentant une microdélétion 6q25.1-q25.3.
- Le patient, âgé de 16 ans, présente également une hydrocéphalie, une paralysie cérébrale et une dysrégulation comportementale sévère.
- Le traitement par olanzapine (5 mg/j) a stabilisé les symptômes comportementaux et l'agressivité.
Article de niveau preuve faible (cas unique) mais apportant une observation clinique originale et rare, pertinente pour les cliniciens confrontés à des syndromes génétiques avec comorbidités neurodéveloppementales. Note de 70/100 pour un intérêt modéré à élevé.
Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Le patient est un adolescent de sexe masculin, ce qui ne permet pas d'extrapoler à d'autres populations. L'absence de groupe contrôle et de données longitudinales limite l'évaluation de l'efficacité du traitement.
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé un TSA (CARS : 52) et un TDAH comorbides. Les symptômes comportementaux et l'agressivité ont été stabilisés par 5 mg/j d'olanzapine. Ce premier cas de co-occurrence TSA/TDAH dans le syndrome 6q25 souligne le rôle neurocomportemental potentiel des gènes ARID1B et SYNE1, et l'importance d'une évaluation psychiatrique complète dans les aberrations chromosomiques rares.
Premier rapport de comorbidité TSA et TDAH chez un patient présentant une microdélétion 6q25.1-q25.3. Le patient, âgé de 16 ans, présente également une hydrocéphalie, une paralysie cérébrale et une dysrégulation comportementale sévère. Le traitement par olanzapine (5 mg/j) a stabilisé les symptômes comportementaux et l'agressivité. Les gènes ARID1B et SYNE1, situés dans la région délétée, pourraient jouer un rôle dans la présentation neurocomportementale.
Une évaluation psychiatrique complète est essentielle chez les patients porteurs de microdélétions rares, en particulier pour identifier les comorbidités TSA et TDAH. L'olanzapine peut être une option thérapeutique pour la dysrégulation comportementale sévère dans ce contexte génétique. La détection de gènes candidats comme ARID1B et SYNE1 pourrait guider le suivi et les interventions futures.
Faible