Révéler les troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : aperçus d'une cohorte de 78 personnes.Unveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.
- 67,9% des 78 participants présentent au moins un trouble du sommeil selon le SDSC.
- Les troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil sont les plus fréquents (71,7% des cas).
- Les problèmes de sommeil sont plus fréquents chez les patients épileptiques sous polythérapie (≥2 ASMs) et ceux avec crises fréquentes.
Étude observationnelle sur une cohorte de 78 patients avec troubles liés à KCNB1, utilisant des questionnaires validés. Pertinence élevée pour les cliniciens suivant ces patients, mais pas d'intervention.
L'étude repose sur des questionnaires rapportés par les aidants, pouvant introduire un biais de déclaration. La cohorte peut ne pas être représentative de l'ensemble des patients avec variantes KCNB1, en raison du recrutement via une association. L'absence de groupe contrôle limite la comparaison avec la population générale. Les données EEG n'ont pas été utilisées pour confirmer objectivement les troubles du sommeil.
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les problèmes de sommeil étaient plus fréquents en cas de polythérapie antiépileptique et de crises fréquentes. L'étude souligne l'importance d'une prise en charge individualisée pour améliorer la qualité de vie et les issues développementales.
67,9% des 78 participants présentent au moins un trouble du sommeil selon le SDSC. Les troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil sont les plus fréquents (71,7% des cas). Les problèmes de sommeil sont plus fréquents chez les patients épileptiques sous polythérapie (≥2 ASMs) et ceux avec crises fréquentes. 72,2% des personnes atteintes d'encéphalopathie développementale (DE) et 29,8% de celles avec encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) rapportent des troubles du sommeil. L'étude recommande une identification précoce et une prise en charge personnalisée pour optimiser la qualité de vie et le contrôle des crises.
Une évaluation systématique des troubles du sommeil devrait être intégrée dans le suivi des patients avec troubles liés à KCNB1. La prise en charge personnalisée des troubles du sommeil pourrait améliorer le contrôle des crises et le développement. Les cliniciens doivent être attentifs aux troubles du sommeil, surtout en cas de polypharmacie antiépileptique. L'utilisation de questionnaires validés comme le SDSC et le CSHQ peut aider au dépistage.
Modéré