Rapport de cas : Deux frères et sœurs avec un nouveau variant homozygote de SLC18A2 causant le parkinsonisme-dystonie-2 : une série de cas d'Arabie SaouditeCase Report: Two siblings with a novel homozygous SLC18A2 variant causing parkinsonism-dystonia-2: a case series from Saudi Arabia
- Un nouveau variant homozygote d'épissage dans SLC18A2 (c.1122+2T>C) a été identifié chez deux frères et sœurs avec un phénotype sévère de parkinsonisme-dystonie-2.
- Les présentations cliniques incluent hypotonie, retard de développement, dystonie, crises oculogyres et dysfonction autonome, avec IRM normale.
- Le pramipexole a offert un bénéfice partiel chez un patient mais a été mal toléré chez l'autre ; la clonidine et le trihexyphénidyle ont eu un effet limité.
Rapport de cas décrivant un nouveau variant génétique dans une maladie neurodéveloppementale rare, pertinent pour le diagnostic différentiel des troubles moteurs précoces et pour la pratique clinique en neuropsychologie et neurologie pédiatrique.
Cette étude est un rapport de cas rétrospectif avec seulement deux patients d'une seule famille, limitant la généralisabilité. L'absence de données sur les taux de neurotransmetteurs dans le LCR ou d'autres biomarqueurs. Le suivi longitudinal est limité à deux patients, sans comparaison avec des cas traités différemment.
Ce rapport décrit deux frères et sœurs issus d'une famille consanguine présentant un parkinsonisme-dystonie-2 (PKDYS2) dû à un nouveau variant homozygote d'épissage dans SLC18A2 (c.1122+2T>C). Les symptômes débutent dans la petite enfance avec hypotonie, retard de développement, dystonie et crises oculogyres, avec une imagerie cérébrale normale. Le pramipexole a apporté une amélioration partielle chez un patient mais a été mal toléré chez l'autre. Les deux patients ont présenté une déficience neurodéveloppementale sévère et persistante. Ce cas souligne l'importance du diagnostic génétique précoce pour éviter des traitements inefficaces et guider la prise en charge.
Un nouveau variant homozygote d'épissage dans SLC18A2 (c.1122+2T>C) a été identifié chez deux frères et sœurs avec un phénotype sévère de parkinsonisme-dystonie-2. Les présentations cliniques incluent hypotonie, retard de développement, dystonie, crises oculogyres et dysfonction autonome, avec IRM normale. Le pramipexole a offert un bénéfice partiel chez un patient mais a été mal toléré chez l'autre ; la clonidine et le trihexyphénidyle ont eu un effet limité. Le diagnostic génétique précoce est crucial pour orienter la prise en charge et éviter des traitements inefficaces. Les troubles des neurotransmetteurs monoaminergiques doivent être envisagés chez les enfants avec des troubles moteurs précoces inexpliqués.
Les cliniciens doivent évoquer un déficit en VMAT2 chez les nourrissons avec hypotonie, dystonie et crises oculogyres, même si l'IRM est normale. Le séquençage génétique (WES) est recommandé chez les enfants avec des troubles moteurs précoces d'origine inconnue pour éviter des diagnostics erronés comme la paralysie cérébrale. Le pramipexole peut être essayé mais sa tolérance et son efficacité sont variables ; des alternatives comme la clonidine peuvent être envisagées. Un diagnostic précoce permet un conseil génétique adapté et une prise en charge multidisciplinaire.
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