Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.
- L'épilepsie survient chez 54 % des patients avec invdup15, avec un âge moyen de début à 7,4 ans.
- Le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale (52 %) sont les types prédominants.
- 90 % des patients présentent une épilepsie pharmacorésistante.
Étude multicentrique rétrospective sur l'épilepsie dans le syndrome invdup15, avec implications pour le TSA et les encéphalopathies épileptiques. Données cliniquement utiles mais limitations inhérentes au design.
Étude rétrospective avec un effectif modéré (n=54). Données issues de dossiers médicaux, possible hétérogénéité dans la collecte des données. Pas de groupe contrôle comparatif. L'efficacité des traitements est rapportée de façon subjective (amélioration clinique) sans critères standardisés. Suivi limité à la durée des soins, pas d'évaluation systématique à long terme.
Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale (52 %). L'oxcarbazépine et l'acide valproïque étaient les plus efficaces. Le trouble du spectre autistique était diagnostiqué chez 41 % des patients.
L'épilepsie survient chez 54 % des patients avec invdup15, avec un âge moyen de début à 7,4 ans. Le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale (52 %) sont les types prédominants. 90 % des patients présentent une épilepsie pharmacorésistante. Le sous-groupe invdup15q a une épilepsie plus fréquente (65 %) et plus précoce (médiane 5,7 ans) que intdup15q. Oxcarbazépine et acide valproïque sont les traitements les plus efficaces. L'EEG montre des activités rapides diffuses et des salves d'activité paroxystique rapide pendant le sommeil. 41 % des patients ont un diagnostic de trouble du spectre autistique.
Devant un patient avec invdup15, une surveillance neurologique et EEG régulière est recommandée en raison du risque élevé d'épilepsie pharmacorésistante. L'oxcarbazépine et l'acide valproïque devraient être privilégiés comme traitements de première ligne dans cette population. Les caractéristiques EEG (activité rapide diffuse) pourraient servir de biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'épilepsie. La présence de TSA est fréquente, justifiant une évaluation neuropsychologique systématique.
Modéré