Co-occurrence d'achondroplasie et de syndrome de délétion 16p11.2 chez un enfant atteint d'un médulloblastome du groupe 4 : élargissement du spectre des diagnostics génétiques doublesCo-Occurrence of Achondroplasia and 16p11.2 Deletion Syndrome in a Child With Group 4 Medulloblastoma: Expanding the Spectrum of Dual Genetic Diagnoses.
- Premier rapport d'une cooccurrence d'achondroplasie et de délétion 16p11.2 chez un patient atteint de médulloblastome.
- Le patient présentait un médulloblastome métastatique de groupe 4 (non-WNT/non-SHH) avec dissémination leptoméningée.
- Malgré résection, irradiation craniospinale et chimiothérapie, la tumeur a récidivé et le patient est décédé.
Ce rapport de cas unique ne concerne qu'indirectement l'autisme, via l'association de la délétion 16p11.2 avec le TSA. L'impact clinique pour les psychologues et neuropsychologues est limité car il s'agit d'une observation rare sans implication immédiate pour le diagnostic ou la prise en charge de l'autisme. La note reflète un intérêt faible pour la veille NeuroWatch.
Rapport de cas unique, sans possibilité de généralisation. Aucun lien de causalité établi entre les anomalies génétiques et la tumeur. L'interaction entre les deux conditions et le médulloblastome reste hypothétique. Données limitées à un seul patient, absence de réplication.
Ce rapport décrit un garçon de 13 ans présentant une achondroplasie (variant FGFR3 c.1138G>A) et une microdélétion de novo 16p11.2, qui a développé un médulloblastome métastatique de groupe 4 (non-WNT/non-SHH) à l'âge de 12 ans. Malgré un traitement multimodal, la tumeur a récidivé et le patient est décédé à 13 ans. C'est le premier cas rapporté de cooccurrence de ces deux anomalies génétiques compliquée par un médulloblastome. Les deux conditions perturbent la signalisation MAPK/ERK, une voie impliquée dans la biologie du médulloblastome de groupe 4, suggérant une possible interaction entre les voies développementales et oncogéniques.
Premier rapport d'une cooccurrence d'achondroplasie et de délétion 16p11.2 chez un patient atteint de médulloblastome. Le patient présentait un médulloblastome métastatique de groupe 4 (non-WNT/non-SHH) avec dissémination leptoméningée. Malgré résection, irradiation craniospinale et chimiothérapie, la tumeur a récidivé et le patient est décédé. Les deux conditions génétiques perturbent la voie MAPK/ERK, impliquée dans le médulloblastome de groupe 4. Aucune association indépendante de l'achondroplasie ou de la délétion 16p11.2 avec le médulloblastome n'était connue auparavant.
Les patients présentant des anomalies génétiques multiples, notamment celles affectant la voie MAPK/ERK, pourraient avoir un risque accru de tumeurs cérébrales rares. Ce cas souligne l'importance de considérer une variation pathogène multilocus chez les patients avec des syndromes développementaux complexes. Une surveillance oncologique pourrait être envisagée chez les porteurs de délétion 16p11.2, bien que le risque de médulloblastome ne soit pas établi. L'analyse des voies de signalisation communes pourrait orienter le développement de thérapies ciblées.
Faible