WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant
- nouveau variant homozygote dans le gène whims2
- contexte neurodéveloppemental
- publication en preprint
Le sujet (variant génétique dans WHIMS2) est pertinent pour le neurodéveloppement, mais l'absence de résumé et le statut de preprint réduisent l'utilité immédiate pour la veille clinique.
résumé non disponible données préliminaires non encore évaluées par les pairs informations limitées pour une interprétation clinique
Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.
nouveau variant homozygote dans le gène whims2 contexte neurodéveloppemental publication en preprint
potentiel pour le diagnostic génétique de troubles neurodéveloppementaux nécessité de validation clinique ultérieure
Preprint