Troubles du mouvement prédominants dans la splicesosomopathie liée à RNU2-2Prominent Movement Disorders in RNU2-2-Related Spliceosomopathy.
- Des variants récurrents de novo de RNU2-2 ont été identifiés chez deux patients avec troubles du mouvement hyperkinétiques, déficience intellectuelle et épilepsie.
- Les splicesosomopathies, dont celles liées à RNU2-2, sont une cause rare mais à considérer dans les troubles neurodéveloppementaux avec épilepsie.
- L'analyse transcriptomique sur fibroblastes d'un patient n'a pas révélé de signature spécifique, limitant son utilité diagnostique actuelle.
Article ciblant une cause rare de troubles neurodéveloppementaux avec mouvements anormaux, pertinent pour les cliniciens en neuropédiatrie et génétique. Toutefois, la petite taille de l'échantillon et l'absence de validation limitent son impact immédiat pour la pratique courante.
Très petite taille d'échantillon (14 patients, 2 avec variants) limitant la généralisation. Absence de données fonctionnelles solides (un seul patient avec ARN-seq et peu de changement transcriptomique). Manque de validation dans une cohorte indépendante. Phénotype clinique non détaillé pour les 12 autres patients sans variant identifié.
Cette étude analyse les données de séquençage du génome de 14 patients présentant des troubles du mouvement pédiatriques non diagnostiqués, à la recherche de variants pathogènes dans les gènes d'ARNsn. Deux variants récurrents de novo de RNU2-2 (n.35A>G et n.4G>A) ont été identifiés chez deux patients présentant une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles hyperkinétiques. Le séquençage ARN des fibroblastes d'un patient n'a pas montré de signature transcriptomique caractéristique. Les splicesosomopathies doivent être envisagées dans les troubles neurodéveloppementaux et les encéphalopathies épileptiques et développementales avec caractéristiques hyperkinétiques.
Des variants récurrents de novo de RNU2-2 ont été identifiés chez deux patients avec troubles du mouvement hyperkinétiques, déficience intellectuelle et épilepsie. Les splicesosomopathies, dont celles liées à RNU2-2, sont une cause rare mais à considérer dans les troubles neurodéveloppementaux avec épilepsie. L'analyse transcriptomique sur fibroblastes d'un patient n'a pas révélé de signature spécifique, limitant son utilité diagnostique actuelle. L'étude élargit le spectre phénotypique des RNUopathies aux troubles du mouvement pédiatriques.
Devant un trouble du mouvement hyperkinétique associé à une déficience intellectuelle et une épilepsie, envisager un séquençage des gènes d'ARNsn comme RNU2-2. Les résultats incitent à inclure les splicesosomopathies dans le diagnostic différentiel des encéphalopathies épileptiques et développementales. L'absence de signature transcriptomique chez un patient suggère que le diagnostic repose actuellement sur la génétique plutôt que sur des biomarqueurs ARN. Une collaboration entre neurologues, généticiens et neuropédiatres est recommandée pour identifier ces cas rares.
Modéré