Susceptibilité génétique aux troubles du spectre autistique : polymorphismes de la voie des folates, régime méditerranéen et perspectives évolutivesGenetic Susceptibility to Autism Spectrum Disorders: Folate Pathway Polymorphisms, Mediterranean Diet and Evolutionary Insights.
- La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50%) que chez les patients TSA (37,67%), suggérant un rôle protecteur.
- L'haplotype C-C-G (MTHFR 677C, 1298C, MTRR 66G) a été identifié comme un facteur de risque significatif pour les TSA (OR=3,60).
- L'analyse in silico a confirmé que le polymorphisme C677T (A222V) déstabilise la structure protéique de MTHFR.
L'article apporte des données génétiques spécifiques sur la susceptibilité aux TSA, avec des résultats suggestifs mais préliminaires. La taille d'échantillon modeste et le caractère local limitent la portée, mais l'angle nutritionnel et évolutif est intéressant pour la clinique. Pertinence modérée pour NeuroWatch.
La taille de l'échantillon est modeste (73 patients TSA, 84 contrôles), ce qui limite la puissance statistique. L'étude porte sur une population spécifique (Pouilles, Italie), limitant la généralisabilité des résultats. Seuls trois polymorphismes ont été analysés, alors que d'autres gènes de la voie des folates pourraient être impliqués. Les résultats sont basés sur une étude cas-témoins, sans validation fonctionnelle in vivo. L'absence de données sur l'apport alimentaire individuel en folates limite l'interprétation de l'interaction gène-alimentation.
Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru de TSA (OR=3,60, p=0,019). L'apport élevé en folates du régime méditerranéen pourrait expliquer la prévalence de l'allèle protecteur dans la population générale. Les résultats mettent en lumière des interactions gène-alimentation dans la susceptibilité aux TSA.
La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50%) que chez les patients TSA (37,67%), suggérant un rôle protecteur. L'haplotype C-C-G (MTHFR 677C, 1298C, MTRR 66G) a été identifié comme un facteur de risque significatif pour les TSA (OR=3,60). L'analyse in silico a confirmé que le polymorphisme C677T (A222V) déstabilise la structure protéique de MTHFR. L'étude propose qu'un avantage évolutif inconnu, lié à un apport élevé en folates via le régime méditerranéen, pourrait expliquer la circulation de l'allèle 677T dans la population des Pouilles. Les altérations enzymatiques causées par l'haplotype C-C-G sont délétères pour le métabolisme des folates chez les patients TSA.
Les cliniciens pourraient envisager d'évaluer les polymorphismes de la voie des folates chez les patients TSA, en particulier ceux ayant des antécédents familiaux ou une résistance aux traitements. Le régime méditerranéen, riche en folates, pourrait moduler le risque de TSA chez les porteurs de certaines variantes génétiques. Ces résultats suggèrent des interventions nutritionnelles personnalisées basées sur le génotype des folates pour les personnes atteintes de TSA. L'identification de l'haplotype C-C-G comme facteur de risque pourrait aider au dépistage précoce ou à la stratification des patients.
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