Spectre génétique moléculaire et corrélats cliniques de l'hyperinsulinisme congénital en Inde : une étude transversale multicentriqueMolecular Genetic Spectrum and Clinical Correlates of Congenital Hyperinsulinism in India: A Multicentric Cross-sectional Study
- Les mutations pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiées chez les 18 enfants (100 %), avec ABCC8 dans 61 % des cas.
- 44 % des patients étaient répondeurs au diazoxide, 39 % non répondeurs et 17 % partiellement répondeurs.
- 27,8 % des enfants ont présenté un retard neurodéveloppemental.
Étude transversale multicentrique avec un échantillon limité (n=18) mais abordant un sujet pertinent pour le neurodéveloppement (retard secondaire à l'hypoglycémie). La note reflète un intérêt modéré pour la veille clinique.
La petite taille de l'échantillon (n=18) limite la généralisation des résultats. Le recrutement via des cliniques spécialisées peut induire un biais de sélection. L'absence de suivi longitudinal ne permet pas d'évaluer l'impact à long terme du traitement sur le développement.
Cette étude transversale multicentrique (n=18) a évalué le spectre génétique moléculaire et les corrélats cliniques de l'hyperinsulinisme congénital (HI) chez des enfants indiens. Des variants pathogènes ont été détectés chez tous les patients, avec une prédominance des mutations ABCC8 et KCNJ11. Un retard neurodéveloppemental a été noté chez 27,77 % des enfants. Le diagnostic génétique précoce est crucial pour optimiser le traitement (diazoxide, chirurgie) et améliorer les résultats neurologiques.
Les mutations pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiées chez les 18 enfants (100 %), avec ABCC8 dans 61 % des cas. 44 % des patients étaient répondeurs au diazoxide, 39 % non répondeurs et 17 % partiellement répondeurs. 27,8 % des enfants ont présenté un retard neurodéveloppemental. Les mutations paternelles de KATP prédisent une maladie focale et une potentielle guérison chirurgicale. Le poids médian de naissance SDS différait significativement selon le génotype (p=0,023).
Le dépistage génétique précoce est essentiel pour les enfants suspectés d'HI, afin d'identifier les formes curables chirurgicalement. La réponse au diazoxide peut être prédite par le génotype, orientant le choix thérapeutique. Une surveillance neurodéveloppementale doit être systématique chez les enfants atteints d'HI, même après traitement.
Faible