Prévalence des troubles neurodéveloppementaux dans le syndrome de Smith-Magenis : une revue systématique conforme PRISMA.The prevalence of neurodevelopmental disorders in Smith-Magenis Syndrome: a PRISMA compliant systematic review.
- La prévalence du TSA est élevée, surtout chez les porteurs de mutation RAI1 (80% vs 43% pour délétion).
- Le TDAH semble quasi universel dans le syndrome de Smith-Magenis, mais les données sont limitées à une seule étude utilisant des critères standardisés.
- Le trouble du développement intellectuel est très fréquent (67-100%), avec une sévérité variable selon le génotype (modéré pour délétion, léger pour RAI1).
Revue systématique conforme PRISMA fournissant des données de prévalence claires pour les troubles neurodéveloppementaux dans le syndrome de Smith-Magenis, utile pour le dépistage clinique et la prise en charge.
Hétérogénéité des méthodes d'évaluation des troubles neurodéveloppementaux entre les études incluses. Faible nombre d'études (14) et absence de méta-analyse en raison du manque de données. Biais de publication possible et données limitées sur les troubles spécifiques des apprentissages. La plupart des études n'utilisent pas d'outils standardisés pour le TDAH.
Cette revue systématique évalue la prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, trouble du développement intellectuel, troubles spécifiques des apprentissages) dans le syndrome de Smith-Magenis, dû à une délétion 17p11.2 ou à une variante pathogène du gène RAI1. Quatorze études incluant 451 patients ont été analysées. La prévalence du TSA variait de 14% à 95% (moyenne 43% pour délétion, 80% pour RAI1). Le TDAH était quasi constant (100% dans une étude utilisant des critères standardisés). Le trouble du développement intellectuel était présent chez 67% à 100% des patients, plus sévère dans les délétions. Les méthodes d'évaluation étaient hétérogènes, limitant les conclusions. La revue souligne la nécessité de dépister systématiquement le TDAH et le TSA chez ces patients.
La prévalence du TSA est élevée, surtout chez les porteurs de mutation RAI1 (80% vs 43% pour délétion). Le TDAH semble quasi universel dans le syndrome de Smith-Magenis, mais les données sont limitées à une seule étude utilisant des critères standardisés. Le trouble du développement intellectuel est très fréquent (67-100%), avec une sévérité variable selon le génotype (modéré pour délétion, léger pour RAI1). Les méthodes d'évaluation des troubles neurodéveloppementaux sont très hétérogènes, limitant la comparabilité des études. Peu d'études disponibles (14 incluses), d'où l'absence de méta-analyse et des intervalles de prévalence larges.
Il est recommandé de dépister systématiquement le TDAH et le TSA chez les patients avec syndrome de Smith-Magenis, en plus de l'évaluation cognitive. La distinction génétique (délétion vs mutation RAI1) peut orienter le pronostic et la surveillance des comorbidités neurodéveloppementales. Une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire, incluant psychiatrie, neurologie et orthopédagogie.
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