Première administration intra-cisternale de RGX-111 chez l'homme dans la MPS I sévère : bonne tolérance et développement neurologique soutenu sans greffe de cellules souches hématopoïétiquesFirst-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT.
- L'administration intra-cisterna magna de RGX-111 est bien tolérée chez un patient atteint du syndrome de Hurler.
- Le patient n'a jamais reçu de greffe de cellules souches hématopoïétiques et continue les perfusions hebdomadaires d'IDUA.
- Le développement neurologique, bien qu'en dessous de la moyenne, montre une progression soutenue sur plus de cinq ans.
Première administration intra-cisternale de thérapie génique chez un patient Hurler, résultats prometteurs mais à confirmer sur cohorte plus large.
Il s'agit d'un rapport sur un seul patient, ce qui limite la généralisabilité des résultats. Absence de groupe contrôle direct, la comparaison repose sur l'histoire naturelle de la maladie. L'effet à long terme sur la cognition et la qualité de vie reste à évaluer sur une cohorte plus large.
Cet article rapporte les résultats à plus de cinq ans d'une thérapie génique intracisternale (RGX-111) chez un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler (MPS I sévère), sans greffe de cellules souches hématopoïétiques. L'administration a été bien tolérée, avec des événements indésirables légers et transitoires. L'imagerie cérébrale est restée normale, et les tests neurocognitifs montrent une acquisition continue des capacités de développement, bien que les équivalents d'âge soient inférieurs à la moyenne normative. Le développement est nettement supérieur à l'histoire naturelle des patients non transplantés.
L'administration intra-cisterna magna de RGX-111 est bien tolérée chez un patient atteint du syndrome de Hurler. Le patient n'a jamais reçu de greffe de cellules souches hématopoïétiques et continue les perfusions hebdomadaires d'IDUA. Le développement neurologique, bien qu'en dessous de la moyenne, montre une progression soutenue sur plus de cinq ans. L'imagerie cérébrale sériée reste normale, indiquant l'absence de lésions structurelles.
Cette approche pourrait offrir une alternative à la greffe de cellules souches hématopoïétiques pour les patients atteints de MPS I sévère sans donneur compatible. La thérapie génique intracisternale pourrait être applicable à d'autres maladies neurogénétiques avec accumulation de glycosaminoglycanes. Les résultats soutiennent la poursuite des essais cliniques pour confirmer l'efficacité et la sécurité à long terme.
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