Une jeune fille présentant une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.
- Microduplication 15q11.2 BP1-BP2 de 300,5 kb identifiée par CGH-array chez une enfant camerounaise.
- Présentation clinique incluant dysmorphie, retard de croissance, difficultés d'apprentissage et hypothyroïdie centrale.
- Le diagnostic différentiel initial incluait le syndrome de Silver-Russell en raison d'un retard de croissance intra-utérin.
Article de cas unique, niveau de preuve faible mais pertinence clinique modérée pour les cliniciens confrontés à des troubles du neurodéveloppement en contexte de ressources limitées ; apporte des données originales en Afrique subsaharienne.
Rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des observations. Suivi limité à 3 ans, ne permettant pas d'évaluer les issues à long terme. Absence de données cognitives ou neuropsychologiques standardisées. La technologie CGH-array utilisée (44K) a une résolution modérée, pouvant manquer d'autres variants.
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de syndrome de Silver-Russell. Le traitement a inclus un soutien nutritionnel et de la lévothyroxine pour une hypothyroïdie centrale. Après 3 ans de suivi, des améliorations ont été notées. Ce cas souligne l'importance du diagnostic génétique dans les régions à ressources limitées.
Microduplication 15q11.2 BP1-BP2 de 300,5 kb identifiée par CGH-array chez une enfant camerounaise. Présentation clinique incluant dysmorphie, retard de croissance, difficultés d'apprentissage et hypothyroïdie centrale. Le diagnostic différentiel initial incluait le syndrome de Silver-Russell en raison d'un retard de croissance intra-utérin. L'origine maternelle de la duplication a été confirmée par analyse parentale. Après 3 ans de suivi avec soutien nutritionnel et traitement thyroïdien, amélioration des paramètres de croissance et des performances scolaires.
Envisager une analyse chromosomique sur puce à ADN chez les enfants présentant un retard de développement et un retard de croissance inexpliqués, même en contexte de ressources limitées. La microduplication 15q11.2 doit être incluse dans le diagnostic différentiel des syndromes avec retard de croissance pré- et postnatal. Un dépistage thyroïdien systématique est recommandé chez ces patients en raison de l'association possible avec une hypothyroïdie centrale. L'accès aux tests génétiques en Afrique subsaharienne pourrait réduire le sous-diagnostic de cette anomalie.
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