Une forme récessive héréditaire de porencéphalie congénitale liée à SLC25A12 chez les bovins LimousinAn inherited SLC25A12-related recessive form of congenital porencephaly in Limousin cattle.
- La porencéphalie congénitale chez les bovins Limousin est causée par une mutation récessive dans SLC25A12.
- Les veaux affectés présentent cécité, stupeur et incapacité à téter.
- L'examen cérébral révèle une cavité symétrique bilatérale dans le cortex cérébral et parfois une dégénérescence cérébelleuse.
L'article décrit une porencéphalie bovine liée à SLC25A12, offrant un modèle animal pour des troubles humains, mais son impact clinique direct est limité.
Étude uniquement sur une population bovine spécifique (Limousin). La fréquence de l'allèle est très faible dans les populations française et suisse, limitant la généralisation. Le lien direct avec les troubles humains reste à confirmer par des études fonctionnelles.
L'étude décrit 34 veaux Limousin atteints de porencéphalie congénitale, caractérisée par des cavités kystiques dans le cortex cérébral et parfois une abiotrophie cérébelleuse. Une analyse génétique a identifié une mutation homozygote faux-sens dans le gène SLC25A12, absent chez plus de 5000 témoins. Cette mutation provoque une transmission récessive. L'étude propose un nouveau modèle animal pour les troubles neurodéveloppementaux humains liés à SLC25A12.
La porencéphalie congénitale chez les bovins Limousin est causée par une mutation récessive dans SLC25A12. Les veaux affectés présentent cécité, stupeur et incapacité à téter. L'examen cérébral révèle une cavité symétrique bilatérale dans le cortex cérébral et parfois une dégénérescence cérébelleuse. Le variant identifié (c.1742G>A, p.Arg581Gln) est absent dans plus de 5000 génomes témoins. Cette découverte fournit un modèle animal spontané pour les troubles neurodéveloppementaux humains similaires.
Ce modèle pourrait aider à comprendre les mécanismes des porencéphalies humaines liées à SLC25A12. Les tests génétiques pourraient être utilisés dans les programmes d'élevage pour éviter les accouplements à risque. En diagnostic humain, les cliniciens doivent envisager à la fois les causes virales et génétiques des porencéphalies.
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