Diagnostic prénatal et analyse génétique de 13 fœtus présentant une microdélétion/microduplication 16p11.2[Prenatal diagnosis and genetic analysis of 13 fetuses with 16p11.2 microdeletion/microduplication].
- La prévalence des CNV 16p11.2 était de 0,26 % dans une cohorte de 4 985 diagnostics prénatals.
- Les anomalies échographiques prénatales les plus fréquentes étaient cardiovasculaires, vertébrales et une clarté nucale épaissie.
- Sur 12 cas avec traçage parental, 5 étaient de novo et 7 hérités d'un parent phénotypiquement normal.
Article apportant des données sur les CNV 16p11.2 en prénatal, pertinente pour le conseil génétique et le suivi neurodéveloppemental, mais taille d'échantillon limitée et accès abstract uniquement.
Taille d'échantillon très faible (13 fœtus) limitant la généralisabilité des résultats. Étude rétrospective avec possible biais de sélection et données de suivi incomplètes. Période de suivi courte (16-26 mois) ne permettant pas d'évaluer les troubles neurodéveloppementaux à long terme. Population exclusivement chinoise, ce qui limite l'extrapolation à d'autres groupes ethniques. Accès limité à l'article complet, seules les données de l'abstract sont disponibles.
Étude rétrospective de 13 fœtus porteurs d'une microdélétion/microduplication 16p11.2 détectée par puce à ADN chromosomique (CMA) parmi 4 985 diagnostics prénatals (0,26 %). Les principales anomalies échographiques incluaient des anomalies cardiovasculaires, vertébrales et une clarté nucale épaissie. Sur 12 traçages parentaux, 5 étaient de novo et 7 hérités d'un parent sain. Après conseil génétique, 8 couples ont choisi une interruption médicale de grossesse, 1 une réduction fœtale sélective, et 4 ont poursuivi la grossesse. Le suivi des enfants nés vivants (16-26 mois) a révélé un cas de cardiopathie congénitale, un d'épilepsie infantile, et deux sans anomalie. La CMA est utile pour le diagnostic prénatal et le conseil génétique.
La prévalence des CNV 16p11.2 était de 0,26 % dans une cohorte de 4 985 diagnostics prénatals. Les anomalies échographiques prénatales les plus fréquentes étaient cardiovasculaires, vertébrales et une clarté nucale épaissie. Sur 12 cas avec traçage parental, 5 étaient de novo et 7 hérités d'un parent phénotypiquement normal. Huit couples ont opté pour une interruption médicale de grossesse après conseil génétique. Le suivi des quatre enfants nés vivants (16-26 mois) a montré un cas de cardiopathie congénitale, un d'épilepsie, et deux sans anomalie développementale.
Le diagnostic prénatal de la microdélétion/microduplication 16p11.2 nécessite un conseil génétique intégrant les résultats échographiques et le traçage parental. Un suivi neurodéveloppemental à long terme est recommandé pour les enfants porteurs, en raison du risque accru de troubles du spectre autistique et d'épilepsie. La décision de poursuite ou d'interruption de grossesse doit être individualisée, en tenant compte de la pénétrance incomplète et de la variabilité phénotypique.
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