Changements dans les contributions génétiques au TSA et au TDAH selon l'année de diagnosticChanges in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis.
- Les diagnostics plus récents de TSA et de TDAH sont associés à un risque génétique moyen plus faible pour ces troubles, mesuré par les scores polygéniques.
- Pour le TDAH, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,06 écart-type du score polygénique pour le TDAH.
- Pour le TSA, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,07 écart-type du score polygénique pour le TSA.
Article de cohorte de grande envergure publié dans une revue de premier plan, apportant des données solides sur l'évolution des profils génétiques dans les diagnostics de TSA et TDAH, avec des implications cliniques directes pour la compréhension des tendances diagnostiques.
L'étude utilise des scores polygéniques qui ne capturent qu'une partie de la contribution génétique et peuvent varier selon les populations. Les résultats sont basés sur une population danoise et pourraient ne pas être généralisables à d'autres contextes ethniques ou culturels. La période d'étude (1994-2016) peut ne pas refléter les évolutions diagnostiques les plus récentes après 2016.
Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont observé une diminution du risque génétique moyen pour les diagnostics plus récents, tant pour le TSA que pour le TDAH. Ces résultats soutiennent l'hypothèse d'un élargissement des critères diagnostiques comme facteur expliquant l'augmentation des taux de diagnostic, plutôt que l'émergence de nouveaux facteurs de risque génétiques.
Les diagnostics plus récents de TSA et de TDAH sont associés à un risque génétique moyen plus faible pour ces troubles, mesuré par les scores polygéniques. Pour le TDAH, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,06 écart-type du score polygénique pour le TDAH. Pour le TSA, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,07 écart-type du score polygénique pour le TSA. Les tendances empiriques concordent avec les simulations d'élargissement des critères diagnostiques, mais pas avec d'autres scénarios comme l'augmentation des facteurs de risque environnementaux.
Les cliniciens doivent être conscients que l'augmentation des diagnostics de TSA et TDAH reflète en partie un élargissement des critères, ce qui peut conduire à une plus grande hétérogénéité clinique parmi les patients. L'évaluation génétique pourrait devenir moins discriminante pour le diagnostic chez les patients identifiés récemment, en raison d'un fardeau génétique moyen plus faible. Les stratégies de prise en charge et d'intervention devront peut-être s'adapter à une population diagnostiquée avec des profils de risque génétique variés.
Élevé