Diversité des caryotypes moléculaires de 234 patients pédiatriques atteints de troubles du spectre autistique par analyse chromosomique sur puce à ADNDiversity of molecular karyotypes of 234 pediatric patients with autism spectrum disorder in chromosomal microarray analysis.
- 234 enfants avec TSA ont bénéficié d'une analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA).
- Un caryotype normal a été trouvé dans 58,97% des cas.
- Les anomalies les plus courantes étaient les duplications (14,53%) et les délétions (11,97%) uniques.
Article directement pertinent pour NeuroWatch car il traite d'un outil diagnostique (CMA) dans le TSA, avec un rendement clinique utile et des implications pour la pratique. Source tier 1, mais étude rétrospective de taille modérée, sans randomisation. Note élevée mais pas maximale en raison des limites et de l'absence de données cliniques détaillées.
Étude rétrospective monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle pour comparer la fréquence des CNV. Les données sur les variants de signification incertaine (VUS) nécessitent une interprétation prudente. La résolution de la CMA ne détecte pas les mutations ponctuelles ni les variations non-codantes. L'absence de données cliniques détaillées (sévérité, comorbidités) limite la corrélation phénotype-génotype.
Cette étude rétrospective analyse les résultats de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA) chez 234 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) diagnostiqués entre 2012 et 2024. Un caryotype moléculaire normal a été observé chez 58,97% des patients. Les anomalies les plus fréquentes étaient des duplications uniques (14,53%) et des délétions uniques (11,97%). Le rendement diagnostique pour les CNV pathogènes ou probablement pathogènes était de 8,55%. Les régions dupliquées et délétées récurrentes impliquaient des gènes liés au neurodéveloppement, à la neurotransmission, etc. Un clustering hiérarchique a identifié trois sous-groupes de patients en fonction du type de variants. Ces résultats confirment l'hétérogénéité génétique du TSA et l'utilité de la CMA pour identifier des étiologies génétiques.
234 enfants avec TSA ont bénéficié d'une analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA). Un caryotype normal a été trouvé dans 58,97% des cas. Les anomalies les plus courantes étaient les duplications (14,53%) et les délétions (11,97%) uniques. Le rendement diagnostique pour les CNV pathogènes/probablement pathogènes était de 8,55%. Des duplications récurrentes des régions 15q13.3, 1p36.32, 22q11.21, etc., ont été observées. Les gènes impliqués couvrent des fonctions neurodéveloppementales, métaboliques et immunitaires. Un clustering hiérarchique a séparé trois sous-groupes de patients selon le type de variants. L'étude réplique des loci associés au TSA dans une cohorte indépendante.
La CMA devrait être utilisée en première intention dans le bilan génétique des enfants avec TSA. Un rendement diagnostique de 8,55% justifie l'intégration systématique de la CMA dans les protocoles diagnostiques. Les résultats encourageants appellent à poursuivre les analyses par séquençage de nouvelle génération (NGS) pour détecter les mutations ponctuelles. L'identification de CNV récurrents peut orienter le conseil génétique et les stratégies de prise en charge personnalisée. Les cliniciens doivent être conscients de l'hétérogénéité génétique pour adapter les explications aux familles.
Modéré