Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorte.Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.
- 16 enfants atteints de PAP liée à MARS1 ont été évalués.
- La méthionine a été débutée à un âge médian de 6 mois.
- Le QI total moyen (WPPSI-IV) était de 72,25, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite.
Étude observationnelle de cohorte avec un échantillon modeste mais utilisant des mesures neuropsychologiques standardisées. Les résultats sont spécifiques à une maladie rare, mais pertinents pour les neuropsychologues cliniciens travaillant avec des populations pédiatriques présentant des troubles neurodéveloppementaux associés à des maladies génétiques.
Taille d'échantillon modeste (n=16). Seuls 8 enfants ont pu passer le WPPSI-IV, limitant la généralisabilité des résultats cognitifs. Absence de groupe contrôle. Étude monocentrique.
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits adaptatifs significatifs dans tous les domaines, malgré la supplémentation en méthionine.
16 enfants atteints de PAP liée à MARS1 ont été évalués. La méthionine a été débutée à un âge médian de 6 mois. Le QI total moyen (WPPSI-IV) était de 72,25, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite. Les scores adaptatifs (VABS-II) étaient en moyenne de 69,75, avec des déficits dans la communication, les compétences de vie quotidienne, la socialisation et la motricité. Les altérations neurodéveloppementales étaient relativement homogènes au sein de la cohorte.
Un suivi cognitif et développemental systématique est nécessaire chez les enfants atteints de PAP liée à MARS1. Des interventions multidisciplinaires ciblant à la fois les aspects respiratoires et neurodéveloppementaux sont recommandées. La supplémentation en méthionine ne prévient pas les déficits neurodéveloppementaux, soulignant la nécessité de prises en charge complémentaires.
Modéré