Mise à jour sur la génétique du TDAH : le point de vue d'un praticienUpdate on ADHD genetics: A practitioner's perspective: Mise à jour sur la génétique du TDAH : le point de vue d'un praticien.
- L'héritabilité du TDAH est d'environ 70%, comparable à d'autres troubles neuropsychiatriques majeurs.
- Les GWAS identifient des milliers de variants communs à petits effets, tandis que les CNV rares sont plus fréquents et chevauchent ceux de l'autisme.
- Les découvertes génétiques impliquent des voies neurodéveloppementales exprimées dans le cerveau précoce et les circuits frontaux.
Article très pertinent pour la pratique clinique des psychologues et neuropsychologues, offrant une mise à jour claire sur la génétique du TDAH avec des implications pratiques. Note élevée car il répond directement aux besoins des cliniciens francophones.
Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection des études. Les scores de risque polygénique ne sont pas encore utilisables en pratique clinique. Les preuves pharmacogénétiques sont limitées à l'atomoxétine et non aux stimulants.
Cette revue narrative synthétise les connaissances génétiques actuelles sur le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), incluant les études de jumeaux, les GWAS, les variants rares, les scores de risque polygénique, la pharmacogénétique et les interactions gène-environnement. Le TDAH est hautement héritable (~70%) avec une architecture polygénique. Aucun test génétique diagnostique n'est disponible. La pratique clinique doit reposer sur une évaluation fonctionnelle complète et une prise en charge multimodale. Les tests pharmacogénétiques (ex. CYP2D6 pour l'atomoxétine) peuvent être utiles dans certains cas.
L'héritabilité du TDAH est d'environ 70%, comparable à d'autres troubles neuropsychiatriques majeurs. Les GWAS identifient des milliers de variants communs à petits effets, tandis que les CNV rares sont plus fréquents et chevauchent ceux de l'autisme. Les découvertes génétiques impliquent des voies neurodéveloppementales exprimées dans le cerveau précoce et les circuits frontaux. Le risque génétique du TDAH est corrélé à des traits cognitifs, des comportements à risque et divers résultats psychiatriques et physiques. La pharmacogénétique soutient le génotypage du CYP2D6 pour doser l'atomoxétine, mais les tests de routine pour les stimulants ne sont pas justifiés.
Aucun test génétique diagnostique n'existe pour le TDAH ; l'évaluation doit se concentrer sur la déficience fonctionnelle, l'histoire développementale et familiale, et les comorbidités. La psychoéducation doit souligner les risques modifiables et l'interaction gènes-environnement. Les cliniciens peuvent utiliser ces connaissances pour le conseil et le suivi des risques, sans recourir excessivement aux tests génétiques en dehors de la pharmacogénétique ciblée.
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