Une étude génomique de la trichotillomanie et du trouble d'excoriation dans les famillesA genomic study of trichotillomania and excoriation disorder in families.
- Sur-transmission significative du score polygénique du TOC chez les enfants atteints de BFRB (p = 0,01, ascendance européenne).
- Identification de CNV rares dans des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction, impliqués dans l'organisation synaptique et le neurodéveloppement.
- Les résultats soutiennent la classification des BFRB comme troubles liés au TOC sur le plan génétique.
Étude génétique de familles avec trichotillomanie et trouble d'excoriation, apportant des preuves de chevauchement génétique avec le TOC et identifiant des variants rares dans des gènes neurodéveloppementaux. Taille d'échantillon modeste et nécessité de réplication.
Taille d'échantillon modeste (110 familles) limitant la puissance statistique. Échantillon majoritairement d'ascendance européenne (n=92 pour le test pTDT), réduisant la généralisabilité. Les scores polygéniques proviennent de GWAS de troubles apparentés, non directement des BFRB. Les CNV rares identifiés n'ont pas été répliqués dans une cohorte indépendante.
Cette étude génétique a examiné 110 familles (334 individus) avec des trios parent-enfant atteints de trichotillomanie et/ou de trouble d'excoriation (troubles du comportement répétitif centrés sur le corps). Les scores polygéniques pour le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) étaient significativement sur-transmis aux enfants atteints, suggérant un risque génétique partagé. Des variants rares du nombre de copies (CNV) ont été identifiés, avec des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction enrichis dans les processus synaptiques et neurodéveloppementaux.
Sur-transmission significative du score polygénique du TOC chez les enfants atteints de BFRB (p = 0,01, ascendance européenne). Identification de CNV rares dans des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction, impliqués dans l'organisation synaptique et le neurodéveloppement. Les résultats soutiennent la classification des BFRB comme troubles liés au TOC sur le plan génétique. Les scores polygéniques pour la dépression, l'anxiété et le TDAH n'ont pas montré de transmission significative.
Confirme la proximité génétique entre BFRB et TOC, justifiant des approches thérapeutiques similaires (ISRS, thérapie cognitivo-comportementale). Les facteurs de risque génétiques pourraient à terme aider à identifier les individus à risque et à orienter les interventions précoces. Ouvre la voie à des études génomiques plus larges sur ces troubles sous-étudiés, pouvant déboucher sur une médecine personnalisée.
Modéré