Catatonie associée au syndrome de délétion 18q en mosaïque : un rapport de casCatatonia associated with mosaic 18q deletion syndrome: a case report.
- Premier cas rapporté de catatonie associée à une délétion 18q en mosaïque.
- La catatonie est survenue après une infection par le SARS-CoV-2, suggérant un déclencheur infectieux.
- Le traitement par lorazépam a permis une rémission complète en 4 jours.
Rapport de cas unique décrivant une association rare entre catatonie et délétion 18q en mosaïque. Pertinent pour les cliniciens en neurodéveloppement et autisme, mais niveau de preuve faible. Note de 75 car apporte une nouveauté clinique intéressante.
Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Absence de données génétiques plus détaillées ou de comparaison avec d'autres cas. Suivi limité à 10 mois ; risque de récidive à long terme non évalué. Mécanisme physiopathologique sous-jacent non élucidé.
Ce rapport de cas décrit une femme de 19 ans présentant une délétion terminale 18q23 en mosaïque, qui a développé une catatonie sévère suite à une infection par le SARS-CoV-2. Les symptômes incluaient mutisme, stupeur, négativisme, postures, rigidité, flexibilité cireuse et retrait. Un bilan neurologique, infectieux et auto-immun approfondi était normal. L'EEG montrait une dysfonction frontotemporale droite intermittente sans décharges épileptiformes. Un traitement symptomatique par lorazépam a entraîné une amélioration rapide avec rémission complète en quatre jours. Il s'agit du premier cas rapporté de catatonie associée à une délétion 18q, suggérant une vulnérabilité potentielle chez ces patients, surtout en présence de stress environnemental ou infectieux. La reconnaissance précoce et le traitement par benzodiazépines sont cruciaux.
Premier cas rapporté de catatonie associée à une délétion 18q en mosaïque. La catatonie est survenue après une infection par le SARS-CoV-2, suggérant un déclencheur infectieux. Le traitement par lorazépam a permis une rémission complète en 4 jours. L'EEG initial anormal s'est normalisé après traitement, sans récidive à 10 mois de suivi. Les cliniciens doivent envisager la catatonie chez les patients porteurs de délétions 18q en présence de facteurs de stress.
Inclure la catatonie dans le diagnostic différentiel des patients avec délétion 18q présentant des altérations comportementales aiguës. Un traitement précoce par benzodiazépines (ex. lorazépam) est efficace et peut prévenir les complications. Une surveillance EEG peut aider à suivre l'évolution, bien que les anomalies ne soient pas spécifiques. Un bilan étiologique complet (neurologique, infectieux, auto-immun) est nécessaire pour exclure d'autres causes.
Faible