Stratégies de traitement, récupération radiologique et devenir neurodéveloppemental dans la maladie urinaire du sirop d'érable pédiatrique : expérience de 20 ans dans un centre unique de TurquieTreatment strategies, radiological recovery, and neurodevelopmental outcomes in paediatric Maple Syrup Urine Disease: a 20-year single-centre experience from Türkiye
- 13 patients pédiatriques avec MSUD (69,2 % phénotype classique, 30,8 % intermittent) ont été suivis rétrospectivement sur 20 ans.
- Tous les patients présentaient un retard neurodéveloppemental, avec des délais dans la marche (85 %), la formation de phrases (92,3 %) et l'apprentissage de la propreté (92,3 %).
- Un an après intervention diététique, les concentrations plasmatiques de leucine, isoleucine et valine ont diminué respectivement de 60,9 %, 55,9 % et 65,0 % (p < 0,01).
Étude rétrospective avec petit échantillon sur une maladie métabolique rare ; pertinence modérée pour la veille clinique en neurodéveloppement, mais informations utiles sur la prise en charge.
Petite taille d'échantillon (n=13) limitant la généralisation des résultats. Conception rétrospective sans groupe contrôle, biais de sélection potentiel. Données issues d'un seul centre, nécessitant des études multicentriques pour validation.
Étude rétrospective de 13 patients pédiatriques atteints de maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) suivis sur 20 ans. Le retard neurodéveloppemental était universel, plus marqué dans le phénotype classique. L'intervention diététique a réduit les acides aminés ramifiés de 55 à 65 %. L'hémodialyse lors des crises métaboliques a rapidement diminué la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %). Le phénylbutyrate de sodium (NaPBA) était associé à des niveaux de leucine plus bas. Les anomalies IRM initiales (87 %) se sont résorbées complètement dans 57 % des cas. Une approche phénotype-spécifique combinant diète, hémodialyse et NaPBA pourrait améliorer la stabilisation métabolique et la récupération radiologique.
13 patients pédiatriques avec MSUD (69,2 % phénotype classique, 30,8 % intermittent) ont été suivis rétrospectivement sur 20 ans. Tous les patients présentaient un retard neurodéveloppemental, avec des délais dans la marche (85 %), la formation de phrases (92,3 %) et l'apprentissage de la propreté (92,3 %). Un an après intervention diététique, les concentrations plasmatiques de leucine, isoleucine et valine ont diminué respectivement de 60,9 %, 55,9 % et 65,0 % (p < 0,01). L'hémodialyse pendant les crises métaboliques a réduit rapidement la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %), surtout dans le phénotype classique. Le traitement par NaPBA était associé à des niveaux de leucine plus bas en suivi (p < 0,05). Des anomalies IRM initiales étaient présentes chez 87 % des patients ; 57 % ont montré une résolution complète après traitement.
Une approche spécifique au phénotype combinant intervention diététique précoce, hémodialyse rapide en crise aiguë et utilisation sélective de NaPBA peut favoriser la stabilisation métabolique et l'amélioration radiologique. Les patients avec phénotype classique nécessitent une surveillance plus intensive et un recours plus fréquent à l'hémodialyse.
Faible