EEG avec suppression-éclat dans les encéphalopathies épileptiques et développementales précoces : phénotype, génotype et évolutionBurst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies: Phenotype, Genotype, and Outcome.
- Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A.
- Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1.
- La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique.
Article très pertinent pour la neuropédiatrie et la génétique clinique, avec une large cohorte et des implications diagnostiques et thérapeutiques directes. Note élevée mais non maximale en raison du caractère rétrospectif.
L'étude est rétrospective et monocentrique, avec un biais de sélection possible. La cohorte est limitée aux nourrissons sans anomalie IRM, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres populations. Le traitement n'était pas standardisé, ce qui pourrait influencer l'évolution clinique.
Cette étude rétrospective a analysé 110 patients présentant un EEG de suppression-éclat (BS) dans le cadre d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces (EIDEE), issus d'une base de données de 1 540 individus suspects d'épilepsies génétiques. Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes impliqués, majoritairement KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG précoces, notamment le moment d'apparition et la morphologie de la BS, aident à prédire le génotype et à guider les traitements de précision. La mortalité est élevée (25 %) et la plupart des patients conservent des crises et un handicap intellectuel profond à long terme.
Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1. La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique. Des associations génétiques nouvelles sont rapportées avec les gènes DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats (KMT2E, SNAP25, SYT1).
L'identification précoce du génotype par EEG peut orienter vers un traitement ciblé, comme l'utilisation de bloqueurs des canaux sodiques dans les variants KCNQ2. Un test génétique complet est recommandé pour améliorer le diagnostic, le conseil familial et la stratification des essais cliniques. La persistance des crises et le pronostic neurologique sévère justifient un suivi multidisciplinaire à long terme.
Modéré