« C'est une bataille difficile. Nous avons un long chemin à parcourir » : Perspectives de Canadiens vivant avec des conditions génétiques détectables par le dépistage prénatal par ADN acellulaire"It's an Uphill Battle. We Have a Long Way to Go": Perspectives of Canadian Individuals Living with Genetic Conditions Detectable by Prenatal Cell-Free DNA Screening.
- Les participants perçoivent le dépistage prénatal comme une route prédéterminée vers l'interruption de grossesse, reflétant des attitudes négatives envers les différences génétiques.
- L'élargissement du dépistage par cfDNA en test de première ligne pourrait accentuer les dérives eugéniques selon les répondants.
- Les parents d'enfants trisomiques sont plus réticents au dépistage que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels.
Article qualitatif pertinent pour les cliniciens amenés à discuter de dépistage prénatal et de conditions neurodéveloppementales, mais échantillon limité et domaine partiellement connexe à la neuropsychologie.
Échantillon de petite taille (n=11) et non représentatif de l'ensemble des personnes vivant avec des conditions génétiques. Étude qualitative canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels et sanitaires. Les opinions recueillies peuvent être influencées par les expériences personnelles spécifiques des participants.
Cette étude qualitative, menée dans le cadre du projet PEGASUS-2 au Canada, a interrogé 11 personnes vivant avec une condition génétique détectable ou potentiellement détectable par le dépistage prénatal par ADN acellulaire (cfDNA). Les participants craignent que l'élargissement de ce test en test de première ligne accentue les tendances eugéniques et renforce l'idée que le dépistage est une voie prédéterminée vers l'interruption de grossesse. Les parents d'enfants trisomiques sont réticents, tandis que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels sont favorables pour une meilleure préparation prénatale. Tous demandent une information plus équilibrée et transparente pour garantir l'autonomie reproductive. L'article compare le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique dans le cadre du dépistage futur.
Les participants perçoivent le dépistage prénatal comme une route prédéterminée vers l'interruption de grossesse, reflétant des attitudes négatives envers les différences génétiques. L'élargissement du dépistage par cfDNA en test de première ligne pourrait accentuer les dérives eugéniques selon les répondants. Les parents d'enfants trisomiques sont plus réticents au dépistage que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels. Un soutien unanime pour une information prénatale plus transparente et équilibrée afin de préserver l'autonomie reproductive. Une comparaison récurrente est faite entre le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique concernant l'avenir du dépistage prénatal.
Les cliniciens doivent être conscients que l'offre de dépistage prénatal peut être perçue comme une pression implicite vers l'interruption de grossesse, nécessitant un counseling neutre et complet. L'introduction de tests prénataux pour des conditions comme l'autisme doit être accompagnée de discussions éthiques approfondies avec les patients. Les professionnels de santé doivent fournir des informations équilibrées sur les conditions génétiques, incluant les expériences de vie positives.
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