Phénotypes neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales chez des individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6ANeurodevelopmental Phenotypes and Brain Anomalies in Individuals With Heterozygous SEMA6A Variants.
- Tous les 11 individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6A présentaient des phénotypes neurodéveloppementaux incluant retard de développement, déficience intellectuelle et/ou trouble du spectre autistique.
- Des comportements anormaux ont été observés chez 73% des individus, avec un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation chez 27%.
- Des troubles de l'attention ont été documentés chez 45% des individus.
Article rapporte des données originales sur les variants SEMA6A et les phénotypes neurodéveloppementaux, directement pertinent pour la clinique des TSA et TDAH. Cependant, la faible taille d'échantillon et l'absence de groupe contrôle limitent la force des conclusions.
La petite taille de l'échantillon (11 individus) limite la généralisation des résultats. L'absence de groupe contrôle rend difficile l'établissement d'un lien causal entre les variants SEMA6A et les phénotypes observés. Les données d'IRM cérébrale étaient disponibles pour seulement 6 individus, réduisant la robustesse des conclusions sur les anomalies cérébrales.
Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. Les variants étaient hérités dans la majorité des cas. Ces résultats suggèrent que la perte de fonction de SEMA6A est associée à un risque accru de phénotypes neurodéveloppementaux.
Tous les 11 individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6A présentaient des phénotypes neurodéveloppementaux incluant retard de développement, déficience intellectuelle et/ou trouble du spectre autistique. Des comportements anormaux ont été observés chez 73% des individus, avec un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation chez 27%. Des troubles de l'attention ont été documentés chez 45% des individus. Parmi les six individus ayant eu une IRM cérébrale, 50% présentaient au moins une anomalie cérébrale. Cinq des huit variants avec information sur l'hérédité étaient hérités, suggérant une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète ou un facteur de risque.
Les cliniciens devraient rechercher des troubles neurodéveloppementaux, des troubles de l'attention et des anomalies cérébrales chez les patients porteurs de variants de SEMA6A. Le conseil génétique devrait informer sur le possible risque de transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète. Une IRM cérébrale pourrait être indiquée chez les patients symptomatiques porteurs de variants SEMA6A.
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