Dépistage néonatal de nouvelle génération : faisabilité d'un test combiné génétique et biochimique pour 95 troubles métaboliques héréditaires traitables.Next-generation newborn screening: feasibility of combined genetic and biochemical testing for 95 treatable inherited metabolic disorders.
- Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique.
- Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes).
- La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal.
Article de revue portant sur la faisabilité technique du dépistage combiné pour des maladies métaboliques rares. Bien que pertinent pour le neurodéveloppement, il n'apporte pas de données cliniques directement applicables en pratique psychologique ou neuropsychologique.
L'étude est une revue de la littérature, pas une validation clinique en conditions réelles. Certains tests biochimiques ne sont pas encore réalisables sur DBS, limitant leur utilisation en routine. La sensibilité des tests non-DBS peut être faible chez les nouveau-nés asymptomatiques, augmentant le risque de faux négatifs.
Cette étude examine la faisabilité d'associer le séquençage nouvelle génération (NGS) à des tests biochimiques pour le dépistage néonatal de 95 maladies métaboliques héréditaires traitables. Les auteurs ont identifié des tests biochimiques sur tache de sang séché (DBS) pour 72 des 95 maladies, dont 55 déjà utilisés en dépistage. Pour les 23 autres, des tests sur d'autres prélèvements existent mais avec une sensibilité moindre chez le nouveau-né asymptomatique. La combinaison génétique-biochimique pourrait améliorer les valeurs prédictives du dépistage néonatal.
Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique. Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes). La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal. Des tests biochimiques sur d'autres spécimens existent pour 23 maladies, mais avec une sensibilité moindre à l'âge néonatal.
Cette approche pourrait permettre un diagnostic plus précoce et fiable de troubles métaboliques traitables, réduisant les faux positifs et négatifs. Les cliniciens doivent être conscients des limites des tests biochimiques néonatals pour certaines maladies, notamment hors DBS. L'intégration du NGS au dépistage néonatal nécessite une interprétation prudente des variants sans phénotype ou analyse familiale.
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