Facteurs influençant le succès du suivi et du traitement chez les adultes atteints de phénylcétonurie dépistée à la naissanceFactors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening.
- Les patients avec PCU classique présentent un meilleur suivi que ceux avec PCU modérée.
- L'autogestion du régime alimentaire est significativement associée à un meilleur succès de suivi et de traitement.
- Les scores de TDAH ne sont pas associés au succès du suivi ou du traitement.
Article pertinent pour les neuropsychologues car la PCU affecte les fonctions cognitives et nécessite un suivi à vie. L'étude aborde l'adhésion chez l'adulte, un enjeu clinique important, même si le niveau de preuve est modéré (transversal, abstract uniquement).
Étude transversale monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Données collectées par questionnaires auto-rapportés et dossiers médicaux rétrospectifs, pouvant introduire des biais de mémoire et de désirabilité sociale. Taux de participation de 67,7 % (134/198), avec un possible biais de sélection. Mesure unique du succès basée sur la fréquence de surveillance de la phénylalanine et les résultats dans la cible, sans suivi longitudinal. Absence d'évaluation objective de l'adhésion diététique (ex. : journaux alimentaires).
Cette étude transversale a évalué l'adhésion au suivi et au traitement chez 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à Istanbul. Les résultats montrent que les patients atteints de PCU classique ont un meilleur suivi que ceux atteints de PCU modérée, et que l'autogestion du régime alimentaire est associée à un succès plus élevé. Aucun lien significatif n'a été trouvé avec les scores de TDAH, mais une corrélation négative a été observée avec la qualité de vie liée à la charge du régime.
Les patients avec PCU classique présentent un meilleur suivi que ceux avec PCU modérée. L'autogestion du régime alimentaire est significativement associée à un meilleur succès de suivi et de traitement. Les scores de TDAH ne sont pas associés au succès du suivi ou du traitement. Une corrélation négative significative existe entre le succès du traitement et les sous-domaines de qualité de vie liés à la gestion du régime et au fardeau quotidien. Aucune association significative n'a été trouvée avec l'âge au diagnostic, le lieu de résidence, le statut professionnel ou l'éducation familiale.
Promouvoir l'autogestion diététique chez les adultes atteints de PCU pourrait améliorer l'adhésion au traitement. Il est nécessaire de réduire le fardeau quotidien lié à la diète pour améliorer la qualité de vie et le suivi. Les cliniciens doivent sensibiliser les patients aux options thérapeutiques et faciliter la mise en œuvre du régime. Le dépistage des symptômes de TDAH n'est pas un facteur déterminant dans cette population, mais une évaluation globale reste importante.
Modéré