Premier diagnostic prénatal du trouble neurodéveloppemental lié à EMC10 : élargissement des spectres phénotypique et mutationnel à travers un cas et une revue de la littératureThe first prenatal diagnosis of EMC10-Related neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotypic and mutational spectra through a case and literature review.
- Premier diagnostic prénatal de trouble neurodéveloppemental lié à EMC10, avec identification de deux nouvelles variantes tronquantes (c.183del et c.520dup) chez un fœtus chinois.
- Le phénotype prénatal inclut une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, non décrits auparavant dans cette maladie.
- Le séquençage de l'exome a permis un diagnostic moléculaire, une décision reproductive éclairée et un conseil génétique pour les grossesses futures.
L'article rapporte un premier cas prénatal et une revue de 30 patients, élargissant le spectre phénotypique et mutationnel d'un trouble neurodéveloppemental rare. Bien que pertinent pour les spécialistes en génétique et en médecine fœtale, l'impact immédiat pour la pratique clinique en neuropsychologie ou en psychiatrie est modéré. La note de 65/100 reflète un intérêt modéré pour la veille clinique de NeuroWatch.
Il s'agit d'un seul cas prénatal, ce qui limite la généralisation des observations phénotypiques prénatales. La revue de la littérature regroupe des études rétrospectives avec des biais de sélection potentiels. L'absence de données de suivi postnatal à long terme pour ce fœtus ne permet pas d'évaluer la corrélation phénotype-génotype complète. Les deux nouvelles variantes identifiées n'ont pas été fonctionnellement validées, leur pathogénicité repose sur la prédiction in silico et le contexte clinique.
Cet article rapporte le premier diagnostic prénatal d'un trouble neurodéveloppemental lié à EMC10 (NEDDFAS) dans une famille chinoise non consanguine, identifiant deux nouvelles variantes tronquantes hétérozygotes composites. Le fœtus présentait une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, phénotype prénatal non décrit auparavant. Le séquençage de l'exome a permis le diagnostic moléculaire, éclairé les décisions reproductives et guidé les grossesses futures. Une revue de 30 patients déjà rapportés confirme des caractéristiques postnatales constantes incluant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et des anomalies neuro-radiologiques variables. Cette étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique et mutationnel de la maladie liée à EMC10, soulignant l'intérêt du test génétique prénatal face à des anomalies intracrâniennes évolutives et un hydramnios.
Premier diagnostic prénatal de trouble neurodéveloppemental lié à EMC10, avec identification de deux nouvelles variantes tronquantes (c.183del et c.520dup) chez un fœtus chinois. Le phénotype prénatal inclut une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, non décrits auparavant dans cette maladie. Le séquençage de l'exome a permis un diagnostic moléculaire, une décision reproductive éclairée et un conseil génétique pour les grossesses futures. La revue de 30 patients postnataux montre des caractéristiques constantes : retard global de développement, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale et anomalies neuro-radiologiques variables. L'étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique (premier cas chinois) et mutationnel du trouble lié à EMC10.
Les cliniciens doivent envisager un test génétique (exome) chez les fœtus présentant une dilatation ventriculaire progressive et un hydramnios, même en l'absence d'antécédents familiaux. Le diagnostic prénatal de NEDDFAS permet un conseil parental adapté et une planification des soins postnataux précoces. La connaissance des signes prénataux (dilatation ventriculaire unilatérale, hydramnios) peut améliorer la détection anténatale des troubles neurodéveloppementaux rares. Le conseil génétique doit inclure la possibilité de variantes pathogènes dans EMC10, en particulier chez les patients d'origine chinoise.
Modéré