Élargissement du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : un rapport de cas et une revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.
- Une duplication intra-génique de novo dans MED13L est identifiée chez un patient présentant un phénotype de syndrome MED13L, incluant une fente labiale jamais rapportée.
- Les patients avec duplications et délétions de MED13L partagent des traits communs (retard, déficience intellectuelle, cardiopathies) mais diffèrent sur d'autres manifestations.
- L'étude élargit le spectre phénotypique et génotypique du syndrome MED13L.
Article apportant des données nouvelles sur le spectre MED13L, pertinent pour neuropsychologues et cliniciens en neurodéveloppement.
Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. La revue de littérature peut être incomplète malgré une recherche systématique. L'impact fonctionnel exact de la duplication n'a pas été caractérisé in vitro.
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie et des cardiopathies congénitales. La revue souligne l'hétérogénéité phénotypique et l'importance de la corrélation génotype-phénotype pour le conseil génétique.
Une duplication intra-génique de novo dans MED13L est identifiée chez un patient présentant un phénotype de syndrome MED13L, incluant une fente labiale jamais rapportée. Les patients avec duplications et délétions de MED13L partagent des traits communs (retard, déficience intellectuelle, cardiopathies) mais diffèrent sur d'autres manifestations. L'étude élargit le spectre phénotypique et génotypique du syndrome MED13L.
Le diagnostic génétique précoce par séquençage d'exome permet d'identifier des variants rares comme les duplications intra-géniques. La présence d'une fente labiale chez un patient avec retard de développement doit faire évoquer un syndrome MED13L. Le conseil génétique doit tenir compte de la variabilité phénotypique entre duplications et délétions.
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