Trouble neurodéveloppemental lié à TBC1D2B avec hyperplasie gingivale et troubles du mouvement : une série de cas et revue de la littératureTBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.
- Le gène TBC1D2B est associé à un trouble neurodéveloppemental rare.
- Les manifestations incluent une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement.
- L'étude repose sur une série de cas et une revue de la littérature.
L'article traite d'un trouble neurodéveloppemental rare avec des manifestations cliniques spécifiques (hyperplasie gingivale, troubles du mouvement), ce qui présente un intérêt modéré pour la veille clinique en neuropsychologie et neurologie, mais la faible disponibilité de l'abstract et le niveau de preuve limité réduisent sa priorité.
L'absence d'abstract limite les informations disponibles. Il s'agit d'une série de cas avec un faible niveau de preuve intrinsèque. La revue de la littérature peut être incomplète en raison de la rareté du trouble.
Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.
Le gène TBC1D2B est associé à un trouble neurodéveloppemental rare. Les manifestations incluent une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. L'étude repose sur une série de cas et une revue de la littérature.
Les cliniciens doivent évoquer une cause génétique devant un tableau associant troubles neurodéveloppementaux, hyperplasie gingivale et troubles du mouvement. Un diagnostic précoce pourrait orienter la prise en charge multidisciplinaire (odontologique, neurologique et rééducative).
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