Mutations génétiques et dysfonctionnements synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés à l'humainGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.
- Les troubles de l'interaction sociale sont des caractéristiques clés de l'autisme, du TDAH et de la schizophrénie.
- Les mutations des gènes codant pour les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) altèrent la formation et le fonctionnement synaptiques.
- La revue intègre des données de C. elegans, drosophile, poisson-zèbre et rongeurs pour élucider les voies synaptiques conservées.
Revue intégrant des données de modèles animaux aux humains sur les bases génétiques et synaptiques des troubles de l'interaction sociale, avec des implications thérapeutiques. Pertinent pour la clinique des TSA et TDAH.
La revue s'appuie principalement sur des modèles animaux dont la transposition à l'humain reste limitée. L'accès au résumé uniquement ne permet pas d'évaluer la qualité des études incluses. Les résultats proviennent d'études précliniques sans validation clinique directe.
Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques conservées et discute des stratégies thérapeutiques dérivées des modèles animaux, notamment les thérapies géniques et pharmacologiques.
Les troubles de l'interaction sociale sont des caractéristiques clés de l'autisme, du TDAH et de la schizophrénie. Les mutations des gènes codant pour les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) altèrent la formation et le fonctionnement synaptiques. La revue intègre des données de C. elegans, drosophile, poisson-zèbre et rongeurs pour élucider les voies synaptiques conservées. Des altérations neurochimiques découlent des mutations des CAM et contribuent aux déficits sociaux. Des stratégies thérapeutiques issues de modèles animaux incluent des médicaments et des thérapies géniques.
Les CAM pourraient constituer des cibles thérapeutiques pour les troubles de l'interaction sociale. Les modèles animaux permettent de tester des stratégies de thérapie génique applicables à l'humain. La compréhension des voies synaptiques conservées pourrait guider le développement de traitements pharmacologiques.
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