Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.
- Près de 90 variants génétiques ont été associés à l'autisme régressif et au trouble désintégratif de l'enfance.
- Des facteurs épigénétiques, une dysfonction immunitaire et des expositions toxiques sont corrélés à la régression autistique.
- Les comorbidités fréquentes incluent les maladies inflammatoires de l'intestin, la fièvre et les maladies mitochondriales.
Revue exploratoire couvrant de nombreuses études sur un sous-type spécifique de TSA, pertinente pour la clinique mais limitée par l'hétérogénéité des définitions.
La revue n'inclut que des articles en anglais, ce qui peut introduire un biais de publication. La définition hétérogène de la régression autistique rend difficile la synthèse des résultats. La plupart des études sont observationnelles, limitant les conclusions causales.
Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques, immunitaires et des expositions toxiques ont été liés à la régression autistique, tandis que les comorbidités récurrentes incluent les maladies inflammatoires de l'intestin, la fièvre et les maladies mitochondriales. La définition variable de l'autisme régressif entrave la recherche, soulignant le besoin d'une définition précise et de biomarqueurs.
Près de 90 variants génétiques ont été associés à l'autisme régressif et au trouble désintégratif de l'enfance. Des facteurs épigénétiques, une dysfonction immunitaire et des expositions toxiques sont corrélés à la régression autistique. Les comorbidités fréquentes incluent les maladies inflammatoires de l'intestin, la fièvre et les maladies mitochondriales. La définition variable de l'autisme régressif limite la comparabilité des études et freine la recherche. Le développement de biomarqueurs et d'endotypes est nécessaire pour explorer les étiologies multiples.
Une définition précise de la régression autistique est essentielle pour améliorer le diagnostic et la recherche clinique. L'identification de variants génétiques spécifiques pourrait permettre un conseil génétique pour les familles à risque. La prise en compte des comorbidités (inflammatoires, infectieuses, métaboliques) est cruciale dans le suivi des enfants présentant une régression. Les traitements ciblant les voies identifiées pourraient améliorer le pronostic fonctionnel des patients.
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