Reconnaissance tardive du syndrome de Joubert chez un enfant initialement diagnostiqué avec un trouble du spectre autistique sans déficit intellectuel.Delayed recognition of Joubert syndrome in a child initially diagnosed with autism spectrum disorder without intellectual impairment.
- Le syndrome de Joubert peut se présenter avec une cognition préservée et des signes neurodéveloppementaux subtils imitant un TSA sans déficit intellectuel.
- Une IRM cérébrale initiale normale n'exclut pas le diagnostic ; une répétition de l'imagerie est recommandée en cas d'apparition de signes cérébelleux (ataxie, apraxie oculomotrice).
- L'évaluation génétique est cruciale pour confirmer le syndrome de Joubert, en particulier en présence de variants dans les gènes liés aux ciliopathies.
L'article est très pertinent pour la veille clinique car il met en évidence une cause rare mais importante de diagnostic différentiel du TSA, avec des implications pour la pratique clinique (répétition IRM, génétique). La note est élevée malgré le faible niveau de preuve en raison de l'impact potentiel sur la prise en charge.
Il s'agit d'un rapport de cas unique, ce qui limite la généralisabilité des résultats. L'accès à l'article est limité au résumé, empêchant une analyse détaillée de la méthodologie et des données cliniques complètes. Les résultats d'évaluations génétiques spécifiques ne sont pas détaillés dans le résumé.
Rapport de cas d'un garçon d'âge scolaire ayant reçu un diagnostic précoce de trouble du spectre autistique (TSA) sans déficit intellectuel, en raison d'un retard de langage, de difficultés de communication sociale et de comportements stéréotypés. À 8 ans, l'apparition d'une ataxie de la marche et d'une apraxie oculomotrice a conduit à une IRM cérébrale révélant le signe de la dent molaire et une hypoplasie du vermis cérébelleux, confirmant un syndrome de Joubert. Le développement cognitif était normal (QI total 98). Ce cas souligne que le syndrome de Joubert peut se présenter avec une cognition préservée et des signes IRM initiaux subtils, et qu'une répétition de l'imagerie et une évaluation génétique sont nécessaires lors de l'émergence de signes cérébelleux.
Le syndrome de Joubert peut se présenter avec une cognition préservée et des signes neurodéveloppementaux subtils imitant un TSA sans déficit intellectuel. Une IRM cérébrale initiale normale n'exclut pas le diagnostic ; une répétition de l'imagerie est recommandée en cas d'apparition de signes cérébelleux (ataxie, apraxie oculomotrice). L'évaluation génétique est cruciale pour confirmer le syndrome de Joubert, en particulier en présence de variants dans les gènes liés aux ciliopathies. Ce cas illustre l'importance d'une surveillance neurodéveloppementale continue chez les enfants diagnostiqués TSA, même en l'absence de déficit intellectuel.
Les cliniciens doivent envisager un syndrome de Joubert chez les enfants présentant un diagnostic de TSA associé à des signes moteurs ou cérébelleux émergents, même en cas de cognition normale. La répétition de l'IRM cérébrale et une consultation génétique sont indiquées lors de l'apparition de nouvelles anomalies neurologiques chez un enfant avec un diagnostic précoce de TSA. Un suivi multidisciplinaire incluant neurologie, génétique et neuropsychologie est recommandé pour ces patients.
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