Heterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.
- Des variants hétérozygotes de CECR2, incluant perte de fonction et faux-sens, sont associés à un syndrome neurodéveloppemental distinct.
- Les caractéristiques cliniques principales sont un retard de croissance, une petite circonférence crânienne, un retard de développement et des troubles du langage.
- Il existe un chevauchement phénotypique important avec le syndrome de l'œil de chat, soutenant le rôle causal de CECR2 dans ce syndrome.
Article pertinent car décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental lié à un gène, pouvant intéresser les cliniciens pour le diagnostic différentiel des retards de développement. Cependant, la rareté du syndrome et la taille d'échantillon limitée réduisent l'impact clinique immédiat pour la veille en neuropsychologie.
La petite taille de l'échantillon (six patients) limite la généralisation des résultats et la description complète du spectre phénotypique. Les variants faux-sens nécessitent des études fonctionnelles complémentaires pour confirmer leur pathogénicité. Le phénotype variable et non spécifique rend le diagnostic clinique difficile sans analyse génétique. L'absence de corrélation génotype-phénotype claire empêche de prédire la sévérité en fonction du variant.
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables comprennent déficience intellectuelle, problèmes alimentaires, dysmorphie faciale, fente labio-palatine, anomalies cérébrales, cardiaques ou auditives, troubles du comportement et épilepsie. Un chevauchement significatif avec le CES est observé. Ces résultats confirment que les variants de CECR2 sont responsables d'un trouble neurodéveloppemental distinct, soulignant la sensibilité au dosage et le rôle de CECR2 dans la régulation épigénétique.
Des variants hétérozygotes de CECR2, incluant perte de fonction et faux-sens, sont associés à un syndrome neurodéveloppemental distinct. Les caractéristiques cliniques principales sont un retard de croissance, une petite circonférence crânienne, un retard de développement et des troubles du langage. Il existe un chevauchement phénotypique important avec le syndrome de l'œil de chat, soutenant le rôle causal de CECR2 dans ce syndrome. Les variants identifiés se situent dans des régions critiques pour la fonction de la protéine, suggérant une sensibilité au dosage. L'étude renforce l'importance de CECR2 dans la régulation épigénétique du développement neurologique.
Le séquençage d'exome ou de génome peut identifier des variants de CECR2 chez des patients présentant un phénotype évoquant un syndrome de l'œil de chat atypique ou un retard de développement inexpliqué. Une évaluation pluridisciplinaire incluant la croissance, l'orthophonie, la neuropsychologie et la cardiologie est recommandée pour les patients porteurs de variants de CECR2. Le diagnostic de ce syndrome permet un conseil génétique adapté et une surveillance des complications associées (cardiaques, auditives, etc.). La reconnaissance de ce trouble peut éviter des examens diagnostiques inutiles et orienter vers une prise en charge précoce du développement.
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